Akutní přerušovaná porfyrie u dětí

Akutní intermitentní porfýrie (AIP), známá také jako jaterní porfyrie a pyrrolní porfyrie, je častější formou porfyrie. Poprvé ohlásil Gunther v roce 1911, Waldenstrom komplexně popsal nemoc na základě rozsáhlého rodinného výzkumu v roce 1937. Toto onemocnění je autozomálně dominantní. Hlavními klinickými projevy jsou bolest břicha, poškození periferních nervů, hypothalamické léze, mentální poruchy a poškození kůže citlivé na světlo. „První z nich se nazývá dermatitida s kontaktním kontaktem, druhá je dermatitida s fotodrogem) a velké množství ALA a porfyrinu se vylučuje močí.