Typ nemoci skladování glykogenu u dětí Ⅱ

Glykogenová choroba skladování typu 2 (Pompeho choroba) je onemocnění s nedostatkem kyseliny maltázy, což je autosomálně recesivní genetické onemocnění. Třída poruch metabolismu glykogenu způsobená vrozenými vadami enzymů. Hlavně kvůli nedostatku kyselé maltázy dochází v různých tkáních v celém těle k hromadění glykogenu Hlavními příznaky jsou srdeční selhání a slabost svalů, které mohou v dětství zemřít na srdeční selhání. Také známý jako Pompeho choroba, Pompeův syndrom, diseminovaná srdeční hypertrofie nashromážděná glykogenem, vrozené srdeční rabdomyomy, neuromuskulární typ akumulace glykogenu, glykogenový srdeční syndrom atd.