Prenatální genetické testování DMD a BMD

Duchenneova svalová dystrofie (DMD) a Beckerova svalová dystrofie (BMD) jsou recesivní genetická onemocnění spojená s X, která jsou způsobena mutacemi v genu pro anti-dystrofin Myogenní poškození. Hlavním typem genové mutace je delece genového fragmentu, na 5 'a 3' koncích genu, zejména na druhém konci, je vysoký výskyt delecí, zejména vrchol exonu 51. Vrchol exonu 51. Zde se vyskytuje téměř 80% delecí v čínských případech. Oblast. Mezi nimi jsou delece ve velkém měřítku (jeden nebo několik exonů) 60%, repetitivní mutace 6% a u stejného pacienta jsou diskontinuální delece nebo komplexní mutace, které mají delece i duplikace a malé delece 3%. Jednotlivé nukleotidové změny představovaly 29%. Prenatální genetická diagnostika vysoce rizikových plodů byla prováděna za použití technologie MLPA a technologie analýzy genové vazby polymorfismu v rámci genové mikrosatelity.