kromosom

Kromosom er et objekt med genetiske egenskaber i cellen, det farves let mørkt af basale farvestoffer, så det kaldes kromosom (kromatin). Kromosom er et stof, der indeholder genetisk information (gen) i kernen og er en cylinder under mikroskopet. Det er sammensat af deoxyribonukleinsyre og protein og er let farvet af basiske farvestoffer (såsom gentian violet og acetat magenta) i den mitotiske fase af celler, deraf navnet. Grundlæggende information Specialistklassificering: vækst- og udviklingskontrolklassificering: genetisk testning (DNA) Gældende køn: om mænd og kvinder anvender faste: faste Inkluderede genstande: X-kromatinetips: Ingen særlige forholdsregler. Normal værdi Mand 46, XY; hun 46, XX. Klinisk betydning 1. Sexkromosomantal og abnormiteter i morfologi: (1) X-kromosomet mangler Turner-syndrom 45 med 45 X-kromosomer og kun ét X-kromosom. Fænotypen er kvindelig, men gonadal dysplasi, sekundær seksuel udviklingsforsinkelse eller hypoplasi. Kort, lavt øre, højt squat, lille kæbe, bagerste hårline, kort hals, hals, skjoldbryst, bred bryst, albue valgus og mental retardering kan være mild. Der er stadig karyotyper af 45, X / 46, XX-kimærer, X-kromosom langarm-sletning, X-kromosom kortarm-sletning, X-kromosom lang og kort arm-sletning, cirkulær X-kromosom, X-kromosom langarm, ekvipotential kromosom og X Kromosomer og autosomale translokationer kan også have forskellige manifestationer af Turners syndrom. (2) Overdreven X-kromosom 47, XXX48, XXXX49, XXXXX og deres kimærer med normale kromosomer. De fleste af fænotyperne er kvinder, nogle har hypogonadal hypoplasi, og der er ingen åbenlyse abnormiteter og fertilitet. (3) Y-kromosomoverskud og unormalt Klinfelter-syndrom; 47, XXY-patienter er mandlige, for det meste høje, med små og hårde testikler, mangel på sæd, mere brystudvikling, kvindelig kropstype, Kropshåret er lille, arme og ben er langt, og intelligensen kan være kedelig. 47, XYY-karyotype er sjælden, patienten er mand, de fleste af dem er høje, bliver søgt, har dårlig intelligens, kan have mental sygdom og ulovlig opførsel, og ganske mange mennesker har ingen kliniske abnormiteter. (4) Patienter med begge køn og ægte hermaphroditis har både testis og æggestokkevæv. Dets holdning, sekundære seksuelle egenskaber og eksterne kønsorganer er som kvinder og mænd. De fleste af dens karyotyper er 46, XX, og nogle få kan være 46, XY eller 46, XX / 46, XY, 45, X / 46, XY osv. Kimærer. Patienter med testikel-feminiseringssyndrom har normalt udseende, men har XY-kromosom- og testikelvæv. Hos patienter med XY-gonadal dysgenese er deres gonader og sekundære tegn ofte så hypoplastiske som Turners syndrom. 2, antallet af autosomer og unormal morfologi DOWwn-syndrom (medfødt type) typisk trisomi 21, der er 47 kromosomer, en mere kromosom 21, er den mest almindelige type autosomal abnormalitet. Forekomsten af ​​babyer født af ældre mødre er højere. Patienten har åbenlyst demens og udseende, palme, hud og andre specielle egenskaber, barnet er modtageligt for infektion og er tilbøjeligt til leukæmi, og de fleste af dem er vanskelige at leve i voksen alder. 21 og 21, 21 og 22, 21 og 14 og anden Robertsonian translokation og 21 trisomi og normal nuklear kimerisme kan have en medfødt dum præstation. Eugenikens opgave er at forbedre befolkningens kvalitet. Prenatal diagnose, genetisk rådgivning og tidlig påvisning af arvelige sygdomme såsom trisomi 21 er af stor betydning. Edwad-syndrom er et trisomi-syndrom 18. Barnet har 47 kromosomer og endnu et kromosom 18. Forekomsten hos nyfødte er ca. 1 / 4.500, og de fleste af dem dør under fødsel eller efter fødsel. Der er mange slags deformiteter. Patarsyndrom er en trisomi 13 med 47 kromosomer og 1 kromosom i gruppe D. Forekomsten er omkring 4 / 100.000. Der er mange misdannelser.Det er mere almindeligt i abort, premature spædbørn eller kort efter fødslen. nyfødte. Derudover er der hos den nyfødte eller abort lejlighedsvis trisomi 8, trisomi, trisomi 22 og trisomi (dvs. der er to trisomi i samme individ, for eksempel er der 21 trisomi og Der er X tre organer). De resterende tre par er meget sjældne og ses ofte kun i spontane aborter. Autosomale sletninger er for det meste dødbringende og overlever sjældent. Lejlighedsvis rapporter om 21 monomerer, 13 monomerer og 22 monomerer. 3, de vigtigste typer af autosomale strukturelle abnormiteter er en del af armen mangler: delvis arm gentagelse og en række translokationer. (1) 5P-syndrosis kaldes også "kat kaldet syndrom" på grund af at barnet græder som en kat, og den korte armdel mangler på kromosomet 5. Der er forskellige misdannelser, såsom lille hoved, bred øjenafstand, nedadvendt øje, lavt øre og gennem hænder. Cirka halvdelen af ​​patienterne har medfødt hjertesygdom, lav intelligens, dårlig leveevne og dør ofte tidligt. (2) 4P-syndrom ligner 5P-syndromer, men det er ofte mere forværret.Det kan også være hypospadier, ganespalte, alvorlige mentale og motoriske lidelser, anfald osv., Som er sjældne tilfælde. (3) 18P-syndrom overlevede lejlighedsvis. (4) Et stort antal kromosombrud kan ses ved kromosombruddsyndrom, mest på grund af Fanconi syndrom og Bloom syndrom. (5) Fragilt X-syndrom I den patologiske situation forekommer nogle kromosombrud ofte, kaldet skrøbelige kromosomer. Denne sygdom er en af ​​dem. Efter dyrkning i et medium uden (lav) folsyre kan der sandsynligvis opstå brud eller revner på Xq27-28-stedet. Patienten er mere almindelig hos mænd med mental retardering, ensomhed, langt ansigt, store ører, store testikler, store kønsorganer og udbredelse af kæber; hos kvinder er symptomerne milde og ca. 1/3 er mild mental retardering. (6) Philadelphia-kromosomet (Ph ') blev opkaldt efter sin første optræden i Philadelphia, USA. Det er en translokation af den lange arm af kromosom 22 til den lange arm af kromosom 9. En særlig kromosomal abnormalitet, der ses ved kronisk myeloide leukæmi, men endda ses i et par andre akutte leukæmier. Dette er også den eneste kromosomale variation i ondartet kromosomal variation, der er blevet erkendt at have en konstant ændring. Det er nødvendigt for begge par med infertilitet og sædvanlig abort at kontrollere kromosomer eller udføre prenatal fostervandsanalyse. Da stråling kan forårsage kromosomskader, er det nødvendigt at overvåge kromosomerne hos mennesker udsat for eller udsat for stråling. Visse stoffer kan naturligvis forårsage kromosomale abnormiteter kaldet "mutagene midler", som skal analyseres ved teratogene tests, søsterkromatidudveksling og andre kromosomer. Kromosomanalyse er også meget brugt til forskning i vira og tumordiagnose. Positive resultater kan være sygdomme: kromosomale abnormiteter, dværg, genetiske sygdomme, medfødt testikulær hypoplasi hos børn, hæmatoporphyrin perifer neuropati, mental retardering, pædiatrisk autosomal dominerende cerebellar ataksi, familiær hæmoragisk nefritis, pædiatrisk Seksuel misdannelse, pædiatriske Downs syndromovervejelser Generelt er det direkte til hospitalet for undersøgelse, og der er ingen særlig opmærksomhed. Inspektionsproces Perifer blodkulturfremgangsmåde, perifert blod leukocytkultur ved hjælp af en tør steriliseringssprøjte til at trække venøst ​​blod ml, ind i et sterilt anti-koagulationsrør i 2 timer, efter at have taget hvidcellsuspensionen i kulturmediet i 72 timer, tilsæt colchicin, centrifuge Supernatanten er på et lysbillede. Fast farvning blev observeret under olie. Ikke egnet til mængden Der er ingen specielle tabuer. Bivirkninger og risici Denne test forårsager generelt ikke komplikationer og skade.