Forsinket pubertet og seksuel umodenhed
Introduktion
Introduktion til pubertetsudvikling og seksuel naivitet Forsinket pubertet og seksuel naivitet kaldes pubertet, når puberteten udvikler 2,5 standardafvigelser senere end gennemsnitsalderen, hvor den normale population begynder at vises. Det betyder normalt, at pigen stadig ikke har nogen brystudvikling efter 13 år eller ingen menarche i en alder af 15 eller ingen menarche efter 5 års brystudvikling. Forsinkelse hos ungdommen kan være idiopatisk eller på grund af forskellige patologiske faktorer. Børn, der har nået denne alder og stadig ikke har nogen seksuel udvikling, bør skelne mellem forsinket ungdom og permanent seksuel naivitet. Strengt taget henviser ungdomsforsinkelse til forsinkelsen i puberteten, så det er mest idiopatisk og seksuelt naivt. Ledsaget af medfødte afvigelser. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,00002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: kort statur
Patogen
Forsinket pubertet og seksuelle naive årsager
(1) Årsager til sygdommen
Forsinket pubertet og seksuel naivitet kan være forårsaget af forskellige sygdomme, der påvirker pulsudskillelsen af gonadotropin-frigivende hormon (GnRH), eller kan være forårsaget af hypofunktion af hypofysen eller gonaderne, hvorfor det kan opdeles i fysisk pubertet i henhold til dets etiologi. Forsinket, lav gonadotropin hypogonadisme (hypothalamisk-hypofyse abnormaliteter) og høj gonadotropin hypogonadisme (gonadal abnormaliteter).
1. Forsinkelse af fysisk pubertetsudvikling (CDGM) Også kendt som idiopatisk pubertetsudviklingsforsinkelse: henviser til normale, sunde piger, der stadig ikke er i puberteten efter 13 års alder, ingen patologiske årsager er blevet fundet gennem forskellige undersøgelser, forsinket udvikling af seksuelle egenskaber er På grund af den forsinkede aktivering af den pulserede sekretionsfunktion af den hypothalamiske GnRH.
2. Lav gonadotropin-hypogonadisme henviser til pigens seksuelle udvikling skyldes ikke mangel på GnRH-pulsudskillelse forårsaget af utilstrækkelig sekretion af FSFI og LH. Årsagen til GnRH-mangel kan være medfødt eller postnatalt udviklingsfejl, eller Tumor, inflammatorisk proces eller skade.
(1) Sygdomme i centralnervesystemet: hovedsageligt tumorer i centralnervesystemet, infektion, skade eller medfødte defekter, og nogle patienter har ikke fundet hypofysetumorer men forhøjet prolactin, kaldet idiopatisk hyperprolactinæmi, patienter har amning Det kan også være relateret til ungdomsforsinkelse.
(2) Isoleret gonadotropinmangel: Disse patienter har kun gonadotropinmangel på grund af lave niveauer af kønshormoner og langsommere lukning af epifysen, så lange knogler kan vokse.
(3) idiopatisk hypofysehypoxi: kort tid på grund af manglen på hypothalamiske frigørelsesfaktorer.
(4) Funktionel gonadotropin-hypoxi: alvorlige systemiske og kroniske spildssygdomme og underernæring forårsager forsinkelse hos unge.
Anorexia nervosa er en funktionel gonadotropin af lav kvalitet forårsaget af mentale og endokrine abnormiteter.Det er almindeligt hos piger, der insisterer på at tabe sig eller mentalt stress. Patienter har unormale spisevaner eller anoreksi eller appetit.
Nogle atleter med høj intensitet eller ballerinaer har en stor mængde træning, for lidt kropsfedt, og hyperprolactinæmi før puberteten kan forårsage forsinkelse hos ungdommen.
Nylige undersøgelser har også antydet, at stofmisbrug blandt unge også kan føre til forsinkelser hos unge.
3. Høj gonadotropin-hypogonadisme udvikles ikke på grund af primær ovariehypoplasi eller dysfunktion.
(to) patogenese
1. Forsinket udvikling af konstitutionel pubertetsforsinket udvikling skyldes forsinket aktivering af den pulserede sekretionsfunktion af den hypothalamiske GnRH, der aktiverer den hypothalamisk-hypofyse-gonadale akse sent. Nogle stimuleringsundersøgelser har vist, at disse patienter har væksthormon (GH). Baselineværdien er lav, og responsen efter stimulering er også utilstrækkelig, hvilket indikerer, at disse patienter har en mangel på GH, og væksthormonfrigørende hormon (GHRH) og IGF-I mangler også. Denne tilstand kaldes også kombineret hypofysehormonmangel (CPHD). Denne mangel er imidlertid midlertidig. Når puberteten begynder, vil dens vækstrate og GH-sekretion blive normal. Påvirkningen af familiegenetiske faktorer på den endelige højde er meget vigtig. Forældrene eller søstrene til barnet kan udvikle sig sent.
2. Lav gonadotropin-hypogonadisme Manglen på GnRH-sekretion kan være en relativ eller absolut mangel; det kan også være en unormal form for sekretion, såsom størrelsen og frekvensen af GnRH-sekretion, hvilket er især vigtigt for kvinder.
(1) Sygdomme i centralnervesystemet: Tumorer placeret i sellar-regionen kan forstyrre syntesen og sekretionen af GnRH, ofte ledsaget af mangel og abnormiteter i flere hypofysehormoner.
Andre forstyrrelser i centralnervesystemet, såsom infektioner i centralnervesystemet, skader, medfødte misdannelser eller strålebehandling i hovedet, kan have gonadotropinsekretionsforstyrrelser og forsinket ungdom.
(2) Isoleret gonadotropinmangel: Sygdommen ledsages ikke af unormalt væksthormon eller andre hypofysehormoner Kallmann syndrom er en relativt almindelig isoleret gonadotropinmangel, som er en heterogen arv. Sygdom, en mutation i KAL1-genet, der koder for ekstracellulære adhæsionsmolekyler, undersøgelser i gnavere indikerer, at årsagen til Kallmann-syndrom skyldes manglen på GnRH-neuroner fra den lugtende plade til hypothalamus, som kan være autosomalt dominerende, autosomal Resessiv eller X-bundet arv kan udtrykkes i flere typer på grund af forskellige genetiske mønstre MR'erne for disse patienter viser mangel på lugtende sulcus og lugtende pære.
(3) Idiopatisk hypofysedysplasi: fødsel af fødsel og perinatal skade kan være forbundet med denne isolerede hypofysedysfunktion.
(4) Funktionel gonadotropin-hypoxi: hypothyreoidisme og Cushings tegn er ofte forbundet med forsinket ungdom.
De patofysiologiske ændringer af anorexia nervosa inkluderer unormal neuroendokrin metabolisme, mentale og psykologiske abnormiteter og underernæring. Patienten mister normal selvfølelse og dømmekraft over kropsfedt og tyndt, og estrogenniveauet i anorexia nervosa er meget lavt. Testosteronniveauer blev opretholdt i det normale kvindelige interval, og metabolismen af estradiol og testosteron var unormal Produktionen af estriol blev forårsaget af overførslen af 16a-hydroxylase til 2-hydroxylase i estradiols metabolisme. Formindsket og 2-hydroxyestrone forøges uhensigtsmæssigt; fordi sidstnævnte kan binde til receptoren af østrogen uden den biologiske aktivitet af østrogen, hvilket fører til yderligere mangel på østrogen, denne metabolske ændring og kropsvægt, kropssammensætning Relateret til ernæringsstatus er abnormiteten af androgenmetabolisme hovedsageligt reduktionen af 5a-reduktaseaktivitet, hvilket forhindrer omdannelse af testosteron til dihydrotestosteron. Reguleringen af hypothalamus-hypofyse-binyrens akse ændres også hos patienter med anorexia nervosa. Cortison øger aktiviteten af hypothalamus-GRF-ACTH-binyrerne, men udskillelsen af binyreandrogen hæmmes og den perifere metabolisme af kortison Mindre sandsynligt at være forårsaget af T3-mangel, T3 kan foretage ovennævnte ændringer tilbage til normal, hypothalamus-hypofyse-skjoldbruskkirtelakseændringerne er lave niveauer af T3 og T4, T3 reduceres især og danner lavt T3-syndrom, anorexia nervosa Patientens væksthormon kan være forhøjet, delvis på grund af faldet i IGF-I negativ feedback. Niveauet af IGF-I i blodet fra patienten reduceres. Der er en signifikant negativ sammenhæng mellem dette niveau og kropsvægt. Undersøgelser har vist, at IGF-I Fald og stigning i GH skyldes sult.
Nogle atleter med høj intensitet eller ballerinaer er tilbøjelige til forsinkelse blandt unge på grund af deres store mængde træning og for lidt kropsfedt.
3. Høj gonadotropin-hypogonadisme på grund af lav ovariefunktion, kan ikke syntetisere og udskille nok kønshormoner, E2-niveauer er lave, forstyrre den negative feedback-regulering af hypofysen og hypothalamus, så FSH- og LH-niveauer stiger, så det kaldes "Høj gonadotropin-induceret hypogonadisme", gonader er snorlignende, 46, XX enkel gonadal dysplasi er autosomal recessiv arv, 46, XY enkel gonadinsufficiens er X-bundet arv, der er også et par få Det er autosomal recessiv arv, for tidlig æggestokkes for tidlig aldring, ovarieresektion i en tidlig alder eller ovariefunktion på grund af strålebehandling eller kemoterapi på æggestokken, kan påvirke puberteten.
Forebyggelse
Forsinket pubertet og forebyggelse af barndom
Tidlig diagnose, tidlig behandling og opfølgning. Brug for at være opmærksom på regelmæssig test, tidlig påvisning, for at symptomatisk behandling.
Komplikation
Forsinket pubertet og seksuelle komplikationer Komplikationer kort statur
Kort statur, deformitet, visceral deformitet osv.
Symptom
Forsinket pubertet og idiopatiske symptomer Almindelige symptomer Ingen menstruationskramper Hypotension Ældre pubertet Polyuria Anorexia Neonatal hypotermi Tønde torakisk synsnedsættelse Thyroid hypofunktion Synsfeltdefekt
1. Den konstitutionelle pubertetsudviklingsforsinkelse er 13 år gammel, og der er ingen sekundær seksuel udvikling. Højden kan være 2 standardafvigelser, der er kortere end de samme aldersbørn. Knoglealderen er mindre end den faktiske alder. Højden og væksthastigheden er i overensstemmelse med knoglealderen. Koncentrationen af FSH, LH og E2 Og LHs reaktion på GnRH var uoverensstemmende.
Børn med forsinket forfatningsmæssig ungdom er kortere i deres barndom og ungdomstid end deres jævnaldrende.Når knoglealderen når pubertetsalderen (12-13 år) forekommer også seksuel modenhed, og normal udvikling skrider frem til seksuel modenhed. Og normal voksenhøjde, patienter med forsinket konstitutionel pubertet, deres vækst i højden er langsom før puberteten.
2. Lav gonadotropin-hypogonadisme
(1) Sygdomme i centralnervesystemet: De mere almindelige tumorer forbundet med forsinket pubertet er craniopharyngioma, kliniske manifestationer af hovedpine, defekter i synsfeltet (for det meste bilaterale ankeldefekter), kort statur, lemmeresvaghed, seksuel udvikling er ikke udviklet , diabetes og hypothyreoidisme, små tumorer kan fjernes ved mikroskirurgi, tumorvolumen skal være craniotomy, postoperativ strålebehandling.
Andre tumorer i centralnervesystemet, der er forbundet med forsinkelse af unge, er pinealtumorer, ektopiske pinealtumorer, kimcelle tumorer og prolactinomer, hvoraf nogle kan have polydipsi, polyuri, synsnedsættelse og vækstforstyrrelser, væksthormon og En række niveauer af hypofysehormon er lave, prolactin kan undertiden forhøjes, kromoblastom og prolactinom er sjældent hos børn, og lejlighedsvis kan i teenagerne føre til forsinket ungdom, primær amenoré.
(2) Isoleret gonadotropinmangel: patienter med lange lemmer, stor fingerafstand, reduceret andel af overkroppen og underkroppen, Kallmann syndrom er en mere almindelig isoleret gonadotropinmangel, når ungdomsalderen og stadig ikke køn Udvikling, ofte ledsaget af lugtforstyrrelser og andre deformiteter.
(3) idiopatisk hypofysedysfunktion: kort udtryk: kun patienter med isoleret væksthormonmangel, når knoglealderen når pubertetsalderen, vil den automatisk vise karakteristika for puberteten og manglen på gonadotropin Selv om knogalderen har overskredet pubertetsalderen i behandlingen af GH, er der stadig ingen automatisk pubertet.
(4) Funktionel gonadotropin hypoxia: kliniske manifestationer af forsinket ungdom kan forekomme.
Anorexia nervosa-patienter har unormale spisevaner eller anoreksi eller appetit og har svær lav kropsvægt, hypotermi, hypotension, kulderystelser, hyperkinesi, følelsesmæssig stress osv. Disse piger er generelt indadvendte og adfærdsforpligtende. Visning af seksuelle tegn udvikles heller ikke, primær amenoré eller sekundær amenoré, anorexia nervosa kan forårsage forsinkelse af ungdommen, hvis det sker før ungdommen.
Frekvensen og amplituden af GnRH-pulsudskillelse i hypothalamus reducerer sekretionen af gonadotropiner, hvilket resulterer i en lav gonadotropin-tilstand.
Højintensiv træningsatleter eller ballerinaer har pubertetsudvikling, menarche er mere sent end piger i samme alder, og stofmisbrug af unge kan føre til forsinket præstation hos ungdommen.
3. Høj gonadotropin-hypogonadisme på grund af lav ovariefunktion, kan ikke syntetisere og udskille nok kønshormoner, E2-niveauer er lave, forstyrre den negative feedback-regulering af hypofysen og hypothalamus, så FSH- og LH-niveauerne stiger, såkaldt "høj gonadotropin-induceret hypogonadisme", denne situation er mere almindelig ved medfødt dysplasi, ofte manifesteret som seksuel naiv, såsom Turner syndrom, er en medfødt sygdom med X-kromosomantal eller strukturelle abnormiteter, Den typiske karyotype er 45, X eller andre varianter. Barnets æggestokk er ikke udviklet og er i form af en snor. På grund af manglen på kønshormoner er de seksuelle egenskaber ikke udviklet, og det er seksuelt naivt. Derudover er der ofte et sæt fysiske abnormiteter. Såsom kort statur, nakke sputum, facetteret sputum, tønde bryst, albue valgus og andre viscerale multiple deformiteter, høj gonadotropin hypogonadisme ses også i 46, XX og 46, XY enkel gonadal dysplasi, patientens udseende De indre og ydre kønsorganer er kvinder, men de seksuelle egenskaber er ikke udviklet, og den primære amenoré, gonaderne er striplignende, 46, XX enkel gonadal dysplasi er autosomal recessiv arv, 46, XY enkle gonader er ikke X-seksuel bindingsarv, og nogle få er autosomal recessiv arv. På grund af tilstedeværelsen af Y øges risikoen for at udvikle gonader kraftigt, for tidlig æggestokkes for tidlig aldring, ovariektomi eller ovariedele i en tidlig alder. Strålebehandling eller kemoterapi skader æggestokkens funktion og kan påvirke puberteten.
Diarré og seksuel naiv diagnosetrin og -undersøgelser ligner dem i den ældre pubertet. Historie, fysisk undersøgelse, billeddannelsesundersøgelse og knoglealdervurdering er lige så vigtige i diagnosen pubertetsforsinkelse og seksuel naivitet. Desuden er hypofysegonadotropiner, Prolactin, estradiol bestemmes for at identificere, om årsagen er uundværlig i gonaden eller i hypofysen og hypothalamus.
Høj gonadotropin-hypogonadisme kan let diagnosticeres ved at måle niveauerne af blod FSH og LH. Piger er 13 år gamle og har ingen seksuel udvikling eller seksuelle egenskaber. Der er ingen menstruationskramper i 5 år. FSH bør udføres. LH- og E2-målinger, hvis FSH- og LH-niveauerne er forhøjede, indikerer det, at årsagen er i gonaderne, og karyotypeundersøgelsen er også nødvendig for piger med lav gonadotropin-hypogonadisme.
Undersøge
Forsinket pubertet og seksuel naiv undersøgelse
1. Hormonniveauer detekteres, når et eller flere hypofysehormonniveauer (såsom gonadotropiner, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon og adrenocorticotropic hormon) er lave, og undertiden er prolactin forhøjet.
2. Kromosomundersøgelse.
1. Benalder, hovedafbildning CT- eller MR-undersøgelse osv. Cirka 70% af den sphenoidforstørrelse eller forkalkning, CT eller MRI kan stille en mere detaljeret diagnose af tumoren.
2. Bekken-ultralydundersøgelse af bækken-ultralyd er ikke en nødvendig undersøgelse for patienter med lav gonadotropin-hypogonadisme, men det er nyttigt at forstå udviklingen af livmoder og æggestokke.
Diagnose
Forsinkelse i pubertetsudviklingen og differentiel diagnose af naiv
Andre tumorer i centralnervesystemet, der er forbundet med forsinket ungdom, er pinealtumorer, ektopiske pinealtumorer, kimcelle tumorer og prolactinomer, hvoraf de fleste kan diagnosticeres tidligere.
Den differentielle diagnose af lav gonadotropin-hypogonadisme og konstitutionel pubertet er undertiden vanskelig, detaljeret historie, væksthistorie, fødselshistorie, hovedtraumahistorie osv. For at afgøre, om ungdommens forsinkelse og medfødte abnormiteter, perinatal begivenheder og Underernæring osv., Fysisk undersøgelse skal først måle højde og vægt og beregne standardafvigelsen for deres gennemsnit og kammerater, kontrollere udviklingen af seksuelle karakteristika og bestemme udviklingsstadiet, fysisk undersøgelse skal også være opmærksom for at udelukke hjerte, lunge, nyre og mave Tarmforstyrrelser, når ovennævnte undersøgelse stadig ikke er diagnosticeret, er nogle gange en opfølgende observation for at afgøre, om der er en sekundær seksuel manifestation eller udvikling, og det første træk ved seksuel modenhed efter 18 år er stadig ikke til stede. Og niveauerne af gonadotropiner og kønshormoner er ikke steget, og DHAS-niveauer i blodet har nået den tilsvarende alder, hvilket ofte tyder på diagnosen isoleret gonadotropinmangel.
