Usher syndrom
Introduktion
Introduktion til Usher-syndrom Usher syndrom er også kendt som arvelig døvhed - retinitis pigmentosa syndrom, retinitis pigmentosa - sensorineural døvness syndrom, døvhed med retinitis pigmentosa syndrom. Det er en autosomal recessiv arvelig sygdom, der er kendetegnet ved medfødt sensorisk høretab, progressiv retinitis pigmentosa og synsnedsættelse.Det er genetisk heterogent. I 1858 opdagede VonGraefe først tilfælde af døv-stum retinitis pigmentosa. I 1914 undersøgte den britiske øjenforsker Charles Usher forekomsten af døvhed hos mennesker med retinitis pigmentosa og foreslog først, at døvhed / nethindepigmentering er forbundet med genetiske faktorer. I 1972 udnævnte Holland et al. Officielt sygdommen som Usher-syndrom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0001--0.0005% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: grå stær
Patogen
Årsag til Usher syndrom
patogenese
Pigmentcellerne i øret og nethinden er afledt af synsnerven, og cochlea og vestibule har en fælles kilde til embryoner, hvorfor det spekuleres i, at det patogene gensystem forårsager blindhed ved at påvirke den matrix, der er nødvendig til hørelse, balance og syn. Immunologisk lokalisering afslørede, at myoVIIA-protein blev udtrykt i nethindepigmentepitelet hos marsvin Corti indre og ydre hårceller og voksne rotter. In situ hybridisering afslørede, at mRNA af myoVIIA var begrænset til sensoriske celler i det indre øre (cochlea og vestibular), mens de understøttende celler og cochlear nerv og vestibular nerv var. Derefter blev der ikke fundet noget mRNA for myoVIIA. I hårcelleudviklings- og funktionsundersøgelser viste det sig, at virkningerne af myoVIIA var: 1 involveret i udviklingen og vedligeholdelsen af det villøse hårbundt; 2 påvirkede de indre hårceller. Derfor forårsager mutationen af myoVIIA-genet udvikling og dysfunktion af det indre øre, som er kendetegnet ved sensorisk høretab og vestibulær dysfunktion.
Patologi
Patologien med humerus: I 1975 fandt Belal en cochlea basal vaskulær stenose i en USIII-type sakral obduktion. Hårcellerne blev fuldstændigt degenereret inden for 15 mm fra basalvenden, og spiralganglierne i det tilsvarende område blev markant reduceret eller endda helt fraværende. Ballonsække og elliptiske sække. De ampulære sputumceller blev signifikant reduceret, og den kapselmembran var normal. I 1984 fandt Shinkawa og Nadol også degenerering af basale transkraniale celler i en USIII-tibia-obduktion. Spiralganglion blev markant reduceret, den cochlea nerve blev i vidt omfang degenereret, og Corti-understøttelsescellerne blev også degenereret, men det vaskulære mønster, cap-membranen og den ampulære sputum var alle normal. Observation af Usher-syndromens musemodel bekræftede, at det indre øre følte epiteliale cilierede bundter arrangeret uregelmæssigt.
Okulær patologi: nethindestavceller, kegleceller blev signifikant reduceret, nervesynapser blev reduceret, og autofagiske vakuoler og autofagiske filamenter blev fundet i de resterende stavceller. Hunter et al. Observerede ultrastrukturelle ændringer af nethindecili hos 10 patienter med Usher-syndrom (1 US I, 9 US II). De mikrotubule bipolare abnormiteter i modtageraksen var 60%, og Barrong et al. Observerede 1 US. II fandt, at antallet af cilierede mikrotubuli tegnede sig for 86%. Patienter med retinitis pigmentosa har ikke fundet en unormal cili-struktur. Sædstrukturen og funktionen hos patienter med Usher-syndrom viste, at sæd-aksens struktur var unormal, sædbevægelsen blev reduceret, og bevægelseshastigheden blev nedsat.
Forebyggelse
Forebyggelse af usher syndrom
Ingen relevante oplysninger.
Komplikation
Usher syndrom komplikationer Komplikationer grå stær
1. Netpigmentering.
2. grå stær.
Symptom
Usher syndrom symptomer almindelige symptomer mental forstyrrelse svimmelhed døvhed blind ganggang ustabil synsfelt indsnævrelse synsfelt defekt synshandicap grøn blind natblindhed
Ørepræstation
Medfødt binaural sensorineural høretab, nogle manifestationer af sputum eller heshed, ledsaget af symptomer på vestibular dysfunktion såsom svimmelhed og gangstabilitet. Romberg ophæver øjne (+), bredt trinbundsgang. Det indre øre er normalt normalt. Molobservation af 25 patienter med Usher-syndrom af Moller et al viste, at alle patienter udviklede normalt indre øre og ingen hjernestam eller cerebellar atrofi. Der var ingen knoglenorm i CT-scanningen af skinnebenet.
Oftalmisk præstation
Klinisk er natblindhed ofte det første symptom.Patienten er langsom med at tilpasse sig mørket, og det er vanskeligt at gå under mørkt lys eller om natten. Det binokulære syn falder gradvist ned mod hjertet, og det tidlige synsfelt har en ringformet defekt, der gradvist udvikler sig til et rør eller en blind. Synet falder gradvist, den tidlige synsstyrke er normalt normal, og det synlige felt er stadig markant reduceret, efter at synsfeltet er kraftigt reduceret. Efterhånden som sygdommen skrider videre, er det centrale syn nedsat, og halvdelen af patienterne er helt blinde efter middelalderen. Sent kompliceret grå stær. På grund af synshandicap i barndommen mister makulaen sin fikseringsfunktion, og nystagmus opstår ofte. Nogle patienter kan også have rødgrøn blindhed og glaukom.
Anden præstation
Et lille antal patienter kan også opleve tab af lugt eller tap, mental retardering, unormal EEG og schizofreni.
Undersøge
Usher syndrom kontrol
Fundus-undersøgelse: vaginal voksgul atrofi, retinitis pigmentosa, typisk pigmentering er osteoblast-lignende, atypisk kan være rund eller uregelmæssig. Nethindepigmentering begynder i ækvator og udvides gradvist til periferien og midten af fundus; retinal vaskulær stenose, især ved arteriel stenose.
Synsfeltundersøgelse: det tidlige synsfelt for den ringformede defekt, blindspidsområdet gradvist udvidet, det omgivende synsfeltgenerering, kun 5 til 10 ° centrale synsfelt. Til sidst går det centrale synsfelt gradvist tabt, hvilket fører til total blindhed.
Elektroretinogram: I det tidlige stadium var der mørk tilpasningsabnormalitet, tærsklen blev øget, og de fleste af bølgeformerne blev ikke registreret. Lave bølger kan registreres med stærk lysstimulering og overlejrede gennemsnitsteknikker.
Elektrookulogram: Reducer eller endda forsvinder.
Diagnose
Diagnose og differentiering af Usher syndrom
En typisk medfødt sensorineural døvhed med progressiv retinitis pigmentosa kan diagnosticere Usher syndrom. Blandt dem er progressiv retinitis pigmentosa nødvendig for diagnosen Usher syndrom. I henhold til hørselsnedsættelsen er den vestibulære reaktion forskellig. Den kliniske klassificering af Usher syndrom er opdelt i tre typer. Forskellen i vestibulær reaktion er den mest pålidelige standard til at skelne mellem type I og type II. Alderen for begyndelse af retinitis pigmentosa og diagnosealderen overlapper hinanden i US I og US II og kan ikke bruges som en indikator til at identificere type I og type II. Det er observeret, at næsten alle patienter med Usher-syndrom har diffus pigmentering, hypopigmentering eller sameksistens i nethinden efter spædbarnet. Når nethindepigmentering ikke findes i oftalmoskopi, skal der udføres elektroretinogram. Elektroretinogrammet skal vise et fald i nethinnespons, der stemmer overens med nethindedystrofi. Flere forfattere har observeret, at patienter med Usher-syndrom mellem 2 og 3 år har unormale elektroretinogrammer, når deres oftalmoskopi ikke er fundet unormal. Når Usher-syndromet er meget mistænkt, kan elektroretinogrammet hos børnehavebørn ikke udelukke Usher-syndrom, selvom det er normalt. Elektroretinogrammet skal gennemgås efter 6-12 måneder. Med udviklingen af retinal dystrofi, elektroretinogram Gradvist ikke optaget. Hvis retinal degeneration ikke findes i både oftalmoskopi og elektroretinogram, kan diagnosen Usher-syndrom ikke stilles.
