udstående ører
Introduktion
Introduktion Patienter med Barths syndrom har et specielt ansigt, stort hoved, fremtrædende pande, ansigt med trekantede aurikler, store øjne og hængende mund. De kliniske manifestationer af denne sygdom er komplekse og forskellige med hypokalemia-symptomer. I fosterperioden er Bartter-syndrom kendetegnet ved intermitterende episoder med polyuri. I løbet af 22-24 uger af graviditeten er der for meget fostervand. Det er nødvendigt gentagne gange at tage fostervand for at forhindre for tidlig fødsel.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til denne sygdom er stadig uomstrækkelig. De fleste forskere mener, at det er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Der er rapporteret om 5 ud af 9 landsmænd og 4 tilfælde af 2 på hinanden følgende generationer. Moderne molekylærbiologiteknikker har også afsløret, at Bartter-syndrom er forårsaget af mutationer i iontransportergenet på renale tubulære epitelceller. Det har vist sig, at der er en Na-K-2Cl-genmutation i spædbarnets batter-syndrom, genet befinder sig ved 15q12-21 og har 16 eksoner, der koder for 1099 aminosyrer, som er Na-K-2Cl-kanal. Mere end 20 er fundet. mutationer.
Det klassiske Bartter-syndrom er forårsaget af en mutation i CICNKB-genet, som er placeret ved 1q38, der koder for en basalside af 687 aminosyren Cl-kanal, og har nu fundet ca. 20 mutationstyper. Voksen Bartter-syndrom, også kendt som Batter-Gietlman-syndrom, er forårsaget af en mutation i det thiazidfølsomme Na-K-kanalgen (SCI12A3), som er placeret ved 16q913, der koder for 1021 aminosyrer og har fundet op til 40 mutationer. Derudover er kaliumkanalgenmutationer (ROWK) mutationer fundet hos nogle patienter. Derfor kan Batter-syndrom identificeres som et klinisk syndrom forårsaget af mutationer i flere ionkanalgener beskrevet ovenfor.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Otolaryngologi CT-eksamen øreundersøgelse
De kliniske manifestationer af denne sygdom er komplekse og forskellige med hypokalemia-symptomer. I fosterperioden er Bartter-syndrom kendetegnet ved intermitterende episoder med polyuri. I løbet af 22-24 uger af graviditeten er der for meget fostervand. Det er nødvendigt gentagne gange at tage fostervand for at forhindre for tidlig fødsel.
De mest almindelige symptomer hos børn er væksthæmning (51%) efterfulgt af muskelsvaghed (41%) samt spild (3l%) polyuri (28%), kramper (26%) polydipsi (26%).
De mest almindelige symptomer på voksen type er muskelsvaghed (40%), efterfulgt af træthed (21%), kramper (26%), mindre almindelige symptomer såsom kramper, paræstesi, enurese, nattlig polyuri, forstoppelse, kvalme, opkast og endda tarm Obstruktion, halofil, eddike eller sure pickles, oprejst hypotension, kort statur, mental retardering, gigt, hypercalciuria, forkalkning i nyrer, progressiv nyresvigt, magnesiummangel, erythrocytose.
Det er værd at bemærke, at nogle patienter (10% af børn, 37% af voksne) er asymptomatiske og diagnosticeres af andre grunde. Det er rapporteret, at 2 patienter med denne sygdom har et specielt ansigt, stort hoved, fremtrædende pande, ansigt med trekantede aurikler, store øjne og hængende mund.
Diagnose
Differentialdiagnose
1. Primær aldosteronisme
Hypokalæmi og hyperaldosteronisme kan forekomme, men hypertension og hyporeninæmi kan være følsomme over for angiotensinrespons.
2. Pseudoaldosteronisme (IAddle syndrom)
Også kendt som hypokalemia metabolisk alkalose, men hypertension, hyporenalæmi og hypoaldosteronisme.
3. Falsk Bartter syndrom
På grund af misbrug af vanndrivende afføringsmidler eller langvarig diarré går kalium og klorid tabt, hypokalæmi, hyperreninæmi og hyperaldosteronisme forekommer, men ovennævnte medicin ophører, og symptomerne forbedres.
