Forstørrede og hærdede testikler
Introduktion
Introduktion Resterende binyrebarkhormal hyperplasi i testiklerne vil forstørre og hærde testiklerne, og de fleste patienter har ingen sæd efter puberteten. Dette symptom forekommer i et sjældent tilfælde af bilateral medfødt adrenal hyperplasi. Adrenogenital dysplasi (adrenogenitalsyndrom), er en medfødt binyre hyperplasi, er en recessiv genetisk defekt genetisk sygdom på grund af syntese af visse enzymer af adrenokortikalt hormon, binyrerne hydrocortison, hypofysesekretion af ACTH forøget, Adrenal cortex spreder overdreven sekretion af androgen, hvilket får fosteret til det kvindelige fosterkøn, og mængden af 17-keton i patientens urin øges. Medfødte defekter i visse binyrenzymer forårsager unormal steroidproduktion. Kvinder forårsager falsk hermafroditisme, og mandlige kønsorganer er enorme.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til denne sygdom er ikke klar. De fleste lærde er uenige i patogenesen af ACTH-afhængig til ikke-afhængig overgang. Det er blevet bekræftet, at AIMAH kan være forårsaget af andre faktorer end ACTH. Det har vist sig, at gastrisk inhiberende peptid (GIP) arginin vasopressin (AVP) β2-adrenerg receptor er unormalt udtrykt i binyren og kan forårsage AIMAH. Den mest almindelige type medfødt adrenal hyperplasi er 21 hydroxylase-mangel, svarende til mere end 95%. Det 21 hydroxylase-gen blev klonet og lokaliseret til det humane leukocytantigene sted på kromosom 6, og 95% af patienterne med medfødt binyrebarkshyperplasi havde en hydroxylase-gen-deletion. Det er nu muligt at anvende polymerasekædereaktion (PCR) -sonden til at diagnosticere punktmutationer eller deletioner tidligt i blastocyststadiet; tidlig diagnose er meget vigtig, ellers kan patienter med tab af salttypen være livstruende. Hos patienter med familiehistorie kan der startes en klar diagnose fra den tidlige graviditet, hvis den intrauterine injektion af steroider startes efter 6 ugers graviditet, er den meget effektiv til at forhindre mandlig kønsorganisering.
I fremtiden vil det være muligt at anvende en normal selektion og implantationsteknik til embryo som en behandlingsstrategi. Efter fødslen kan det hæmme sekretionen af ACTH ved at supplere en tilstrækkelig mængde adrenokortikal hormon til at hæmme overdreven produktion af androgen i binyrerne, opretholde elektrolytbalance og forhindre for tidlig heling af epifysen. Vær opmærksom på vækst og knogalder under behandlingen. Eksterne genital misdannelser kræver kirurgisk ortopædi, herunder reduktion af klitoris i klitoris blodkar og nerver, vaginal og vulvar protese. I voksen alder kan ægløsning induceres ved at justere dosis af adrenokortikalt hormon for at opnå graviditet.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Testikulær testikelbiopsi
Klinisk undersøgelse:
Niveauet af urin 17-ketosteroider er højere end niveauet for normal alder af samme køn. Tidlig stigning i progesteronniveauer i urinen (som er mere følsom end niveauet af urin 17-KS, fordi progesteron er en forløber for androgen), forhøjede blodniveauer af 17-hydroxyprogesteron er de mest følsomme indikatorer for børn Kromosomkontrollen er normal. Røntgenundersøgelse finder tidlig knoglealder. Lateral urinrørecystografi viser vagina, urinrør og blære. En stærkt hyperplastisk binyre kan ses på CT-scanningen. Urinrøret kan se skeden, der åbner sig mod urinrøret, og kan også komme ind i vagina og se livmoderen.
Mange medfødte misdannelser, der påvirker ekstern kønsudvikling, ligner binyresyndrom, herunder:
(1) alvorlige hypospadier og kryptorchidisme.
(2) Ikke-binyre kvindelig pseudo-hermaphroditisme (på grund af overdreven androgen- eller progesteron-medicin under graviditet).
(3) Mandlig pseudohermaphroditism.
(4) Sand hermaphroditism, disse børn er ikke foran nogen hormonelle abnormiteter, knogalder og modenhed.
Diagnose
Differentialdiagnose
Identifikation:
Mange medfødte misdannelser, der påvirker ekstern kønsudvikling, ligner binyresyndrom, herunder: (1) alvorlige hypospadier og kryptorchidisme, og (2) ikke-binyre kvindelig pseudohermaphroditisme (på grund af overdreven androgenbrug under graviditet) Eller progesteron-medikamenter), (3) mandlig pseudohermaphroditism, (4) ægte hermaphroditism, disse børn er ikke foran nogen hormonelle abnormiteter, knoglealder og modenhed.
Hypospadier: Urethral ektopisk åbning i den ventrale side af urinrøret kaldes hypospadias. Hypospadi-åbningen kan forekomme hvor som helst fra perineum til penishovedet. Den distale ende af den udvendige urinrør, urinrøret og det omgivende væv er underudviklet, og dannelsen af en fiberkabel involverer penis, hvilket får penis til at bøje sig til den ventrale side. Medfødt peniskrumning er ikke alle hypospadier, men hypospadierne har forskellige grader af krumning af penis.
Kryptorchidisme: udvikling, testiklen begynder at stige ned fra den retroperitoneale lænde og falder ned i pungen i slutningen af fosteret. Hvis den hindres under tilbagegang, dannes kryptorchidisme. Resultaterne viser, at chancen for at udvikle kryptorchidisme er 1-7%, hvoraf ensidige kryptorchidismepatienter er mere end bilaterale kryptorchidismepatienter, især den rigtige kryptorchidisme er mere almindelig, 25% af kryptorchidismen er placeret i bughulen, 70% bliver I lysken forbliver ca. 5% over pungen eller andre dele.
