hermafroditisme
Introduktion
Introduktion Seksuel misdannelse henviser til den seksuelle ydeevne i den enkeltes seksuelle organer. Årsagen hertil skyldes sexkromosomafvigelser, og unormal sekretion af androgen fører til unormal udvikling af seksuelle organer i embryoet. Hvis den samme krop har både testikler og æggestokke, er de ydre kønsorganer og de anden seksuelle egenskaber mellem de to køn, kaldet ægte hermafroditisme. Hvis gonaderne ikke er i overensstemmelse med de ydre kønsorganer, kaldes de pseudohermaphroditism. For eksempel ligner de ydre kønsorganer en kvinde, og de indre kønsorganer er en testikel kaldet en mandlig pseudohermaphroditism. Tværtimod ligner de ydre kønsorganer den mandlige, og de indre kønsorganer er æggestokken, der kaldes kvindelig pseudohermaphroditism.
Patogen
Årsag til sygdom
1. Sexkromosomafvigelser:
I processen med embryonal udvikling er de seksuelle organer differentieret til mandlige eller kvindelige, og determinanterne styres oprindeligt af genetiske faktorer, såsom den genomiske type af det nyfødte individ er 46, XX, det vil sige udviklingen til en kvinde; karyotypen er 46, XY, derefter Udvikle sig til en mand. Fordi Y-kromosomet har et genetisk gen, der bestemmer differentieringen af de originale gonader i testikler, og X-kromosomet mangler sådanne gener. Hvis antallet og strukturen af kønskromosomer forvrides, vil det uundgåeligt føre til forstyrrelse af seksuel differentiering.
2. Unormal sekretion af androgen i embryonal periode:
Når de primordiale gonader differentieres til testiklerne under kontrol af genetiske faktorer, nedbrydes cortex, men medulla er godt udviklet, så både de interstitielle celler og binyrebark producerer en betydelig mængde androgen. På grund af virkningen af androgen differentieres den primære reproduktionskanal og de ydre kønsorganer mod mænd. Hvis gonaderne adskiller sig ind i æggestokken, producerer binyrebarken mindre androgen, og kønsrøret og det ydre kønsorgan udskiller sig i den kvindelige retning. Når den genetiske køn er mandlig, forårsages androgenmangelen af nogle grunde, eller den genetiske køn er kvindelig. På grund af overdreven androgen kan differentiering af reproduktive kanaler og kønsorganer forårsages.
3. Andre faktorer:
Reduktionen i antallet af primordiale kimceller i embryoet maskuliniserer også den genetiske kvindelige. Faldet i antallet af primordiale kimceller kan forårsage udviklingen af den primordiale gonad-cortex, de dybe medulla danner testikelkomponenter, og de mesenchymale celler producerer androgen, hvilket får den primordiale reproduktive kanal og det ydre kønsorgan til at differentiere til hanner.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Y chromatin kromosom gestationel estriol assay (E3) urinær 17-keton kortikosteroid (17-KS)
(1) Medicinsk historie:
Vær opmærksom på, om der er lignende patienter i familien, om moren har haft en historie om at tage mandlige hormoner under undfangelsen.
(to) symptomer og tegn:
1. Iagttag patientens udseende, fysiske udvikling og udvikling af sekundære seksuelle egenskaber såsom skæg, manke, skamhår, bryst og lyd. Forstå patientens menstruation.
2. Ekstern kønsundersøgelse:
Hermaphroditismens ydre kønsorganer er kunstigt opdelt i 5 typer:
Type I: kun klitoris øges i de ydre kønsorganer;
Type II: klitoris er forstørret og har en bredere tragtformet urogenital sinus, og skeden har en fælles åbning med urinrøret;
Type III: urogenital sinus er smal, men stadig tragtformet;
Type IV: en lille urogenital sinusåbning ved bunden af penis;
Type V: Den urogenitale sinusåbning er ved spidsen af penis, som hos en normal mand.
(3) Laboratorieinspektion:
1. Seksuel kromatinundersøgelse og karyotyping.
2. Bestemmelse af testosteron, 5a-dihydrotestosteron, serumøstradiol, progesteron og luteiniserende hormon i plasma. 24-timers urin 17-ketosteroider og svangerskabs-triol, HY-antigen-serologisk undersøgelse.
(4) Røntgeninspektion:
Røntgenstråle af håndleddet, urogenital sinusangiografi, retroperitoneal angiografi, CT-undersøgelse af ændringer i binyrenes størrelse.
(5) Kirurgisk efterforskning og gonadal biopsi.
Diagnose
Differentialdiagnose
(1) Sand hermafroditisme:
Sand hermafroditisme er sjælden, og der er to hypoplastiske gonader (æggestokk og testikler) hos et individ. I pungen (labia) er lyskenestik på den ene side af lysken eller maven (pellet), æggestokken eller testiklen på den anden side eller æggestokkens testikler på begge sider. Der er livmoder i bækkenet, hvoraf de fleste er underudviklede. Der kan være periodisk hæmaturi og underlivssmerter eller scrotalsmerter. De fleste af patienterne var mandlige, brystudviklingen var mere almindelig, og nogle kvindelige tegn såsom slank krop, manke, skamhår og skæg var sjældne, halsen var flad, og lyden var skarp. De ydre kønsorganer er mere almindelige i skåltypen IV. Seksuel kromatin var 80% positiv. Karyotypen er 60% 46, XX, 20% er 46, XY, og de andre er 46, XX / XY kimær. HY-antigen er positivt. Kvindelige hormoner i serum steg periodisk i overensstemmelse med ændringer i kvinders menstruationscyklus.
(2) Mandlig pseudohermaphroditism:
Patienten har et Y-kromosom, og de indre kønsorganer er en enkelt ufuldstændigt testikel med forskellige feminiseringsgrader af de ydre kønsorganer.
I henhold til graden af køn af de eksterne kønsorganer er den opdelt i 3 typer:
1. Mandlig udvendig kønsart: penisudvikling er tæt på normal, men der er hypospadier; ofte er der kryptorchidisme eller lyskebrok, der er umodne livmodere og æggeledere i brokksækken. Udseendet er mandligt og har en anden seksuel egenskab. Årsagen til sygdommen er, at det mandlige foster undlader at hæmme udviklingen af det sekundære nyretræ i den embryonale fase og danner en hypoplastisk livmoder og æggeledere. Denne type er også kendt som det sekundære nyresnorretensionssyndrom.
2. Kvindelig udvendig kønsart: også kendt som komplet testis, feminin, kromosomkaryotype er 46, XY. Der er en testikel, biosyntesen af testosteron er normal, og koncentrationen af testosteron i blodet er normal.
Testiklerne findes i mavehulen, labia majora eller lyskebrokken. Epididymis og vas deferens kan være til stede på samme tid. Nogle patienter mangler. Den ydre kønsorgan er helt kvindelig med klitoris, labia og pseudovaginal, men ingen æggestokke, æggeleder og livmoder. Læsionen er, at de embryonale organvævsceller fuldstændigt mangler androgenreceptoradhæsionsproteinet, så genitourinary sinus og de eksterne kønsorganer udvikles til kvindelige eksterne kønsorganer. Ungdom kan udvikle sig til normale kvindelige bryster og kvindelige krop. Men der er ingen menstruationskramper.
3. Kvindelig fænotype af eksternt kønsområde: kort penis som hypertrofisk klitoris, ledsaget af hyprotadier af pungen af pungen, scrotumbrud som labia majora, der indeholder testis, falsk vaginal, urogenital sinus deformitet, ingen kvindelig livmoder og tilbehør. Testosteronsyntese-forstyrrelser, ufuldstændig testikelfeminisering, Reifenstein-syndrom, pseudovaginal scrotal hypospadias-syndrom og asymmetrisk blandet gonadal dysplasi er alle kvindelige fænotyper af det ydre kønsorgan.
4. Derudover er der en mandlig pseudohermaphroditisme, selvom kromosomet er 46, XY, men der er ingen testis, ingen æggestokke, de ydre kønsorganer er kvindelige. Det kaldes adenopati. Patogenesen kan skyldes genetiske mutationer, der får udviklingen af embryonale kønsorganer til at blive fuldstændigt hæmmet. Nogle patienter har en familiehistorie og kan være autosomale recessive lidelser.
(3) Pseudohermaphroditism til kvinder:
Patientens kromatin var positiv, karyotypen var 46, XX, og kroppen havde æggestokk, æggeledning og livmoder, men der var genitale manifestationer af ekstern genital misdannelse og form og præocitet. Medfødt adrenal hyperplasi og binyrebarksvulster kan udskille for meget androgen, eller gravide mødre, der tager mandlige hormonmedicin, kan få embryonale kønsorganer og eksterne kønsorganer til at differentiere sig til mænd, og patientens ydre kønsorganisk misdannelse For klitorishypertrofi, smelter labia majora som en splitlignende pungen, og vagina og urinrøret har en fælles åbning, hvilket efterlader en tragtformet urogenital sinus. Maskuliniteten er kendetegnet ved hurtig vækst og vækst, og epifysens alder er fremskreden; pubishår vises tidligere. Manke og skæg, halsen er forstørret, stemmen er tykkere, brystet er ikke udviklet. Ingen menstruation, klitoris kan være oprejst. Derudover kan et lille antal patienter udvikle højt blodtryk. Forøgelsen af 24 timers urinær 17-ketosteroider og svangerskabs-triol er et af egenskaberne ved denne sygdom.
Ovenstående tre typer hermaphroditism er vanskelige kun at skelne ved eksterne kønsorganer og sekundære seksuelle egenskaber og kan diagnosticeres differentielt ved laboratorieundersøgelser og andre specielle undersøgelser.
