Mindre hudtraume kan frembringe revner i fiskemunden
Introduktion
Introduktion Medfødt bindevevsdefekt sygdom, klinisk kendetegnet ved overdreven hudelasticitet, hud og blodkar skrøbelighed og ledmobilitet. Sygdommen er sjælden, mere mand end kvindelig, ofte med familiehistorie, er en autosomal dominerende arv, men også kendetegnet ved recessiv arv. En sygdom forårsaget af en abnormitet i biosyntese eller nedbrydning af en bestemt komponent (såsom kollagen, elastin eller glycosaminoglycan) i bindevæv på grund af medfødte defekter. På grund af udviklingen af molekylærbiologi og proteinkemi er de vigtigste komponenter i ekstracellulære matrixproteiner og tilsvarende multiple genmutationer identificeret.
Patogen
Årsag til sygdom
En sygdom forårsaget af en abnormitet i biosyntese eller nedbrydning af en bestemt komponent (såsom kollagen, elastin eller glycosaminoglycan) i bindevæv på grund af medfødte defekter.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Hudens elasticitet test blod rutine
Overdreven hudelasticitet, når huden trækkes op, ser det ud til, at gummibåndet strækkes udad, kan trækkes til 15 cm eller mere og derefter gendannes efter frigørelse. Hud vaskulær skrøbelighed, lette hudsår kan producere fisklignende sprækker, hvilket forårsager hæmatom eller subkutan blødning, et lille antal patienter kan være forbundet med gastrointestinale vaskulære væglesioner, spontan brud forårsaget af gentagen gastrointestinal blødning eller perforation, kan også forekomme spiserør Hej, død kan forekomme, når mave-tarmblødningen er alvorlig.
Diagnose
Differentialdiagnose
1. Hudfladhed: Huden er løs og krøllet uden overdreven strækning af hud og led.
2. Tuner-syndrom: viser afslapning af hudled, men sputum i nakken, pygmy barndom og seksuel dysplasi.
3. Marfan syndrom: kan have overdreven ledstrækning og dislokation af leddene, øjen- og hjerte-kar-abnormiteter, synlige karakteristiske edderkoppefingre.
