høj ganebue
Introduktion
Introduktion Mere almindeligt ved Marfan-syndrom, hovedsageligt med slanke lemmer, edderkoppfingre (tæer), arme, der strækker sig ud over kroppens længde, hænder hængende over knæene, overkroppen er længere end underkroppen. Langt deformitet i hovedet, smalt ansigt, høj bue, store ører og lav position. Mindre subkutant fedt, muskler er underudviklede, rynker på brystet, maven og arme. Lav muskel tone, viser en svag krop. Ledbånd, sener og leddkapsler er langstrakte, afslappede, og ledene er for store. Nogle gange se tragtkiste, kyllingebryst, kyphose, skoliose, spina bifida og så videre.
Patogen
Årsag til sygdom
Den oprindelige defekt af denne sygdom er ukendt. Det er blevet antydet, at den laterale forbindelse mellem elastin- og kollagenvævspeptidkæder er forringet, det vil sige lysyloxidase-mangel. Derudover er det forbundet med deposition af surt mucopolysaccharid, forøget sialinsyre, hyaluronsyreakkumulering, dårlig dannelse af chondroitinsulfat eller overdreven ødelæggelse.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Generel radiografi, Doppler ekkokardiografi, magnetisk resonansafbildning (MRI)
Den største fare for Marfan-syndrom er hjerte-kar-sygdomme, især kombineret aorta-aneurisme, som bør påvises tidligt og behandles tidligt. I henhold til de kliniske manifestationer af knogler, øjne, hjerte-kar-ændringer, kan de tre hovedtegn og familiehistorie diagnosticeres. Klinisk er det opdelt i to typer: dem med tre hovedegenskaber kaldes komplette typer, de med kun to emner kaldes ufuldstændige typer. Det enkleste middel til at diagnosticere denne sygdom er ekkokardiografi, som kan udføres af enhver med mistanke.Der yderligere diagnose kræver MR (magnetisk resonansafbildning).
Diagnose
Differentialdiagnose
Identifikation: Marfan syndrom skal identificeres som komplet eller ufuldstændig. De tre vigtigste tegn på knogler, øjne og hjerte-kar-ændringer kaldes komplette typer, og kun to af dem kaldes ufuldstændige typer.
Diagnose: Den største fare for Marfan-syndrom er hjerte-kar-sygdom, især kombineret aorta-aneurisme, som bør påvises tidligt og behandles tidligt. I henhold til de kliniske manifestationer af knogler, øjne, hjerte-kar-ændringer, kan de tre hovedtegn og familiehistorie diagnosticeres. Klinisk er det opdelt i to typer: dem med tre hovedegenskaber kaldes komplette typer, de med kun to emner kaldes ufuldstændige typer. Det enkleste middel til at diagnosticere denne sygdom er ekkokardiografi, som kan udføres af enhver med mistanke.Der yderligere diagnose kræver MR (magnetisk resonansafbildning). Der er i øjeblikket ingen specifik behandling.
