Små eller manglende mandler
Introduktion
Introduktion Medfødt hypogammaglobulinæmi: mere end 4 til 12 måneder efter fødslen er lymfeknuder og mandler manglende eller lille, thymusudviklingen er normal. Udviklingsforstyrrelser på grund af gentagne infektioner.
Patogen
Årsag til sygdom
Der er to slags skjult recessiv arv og autosomal recessiv arv. Den førstnævnte overføres af hunner, kun mænd er syge, og sidstnævnte er ikke kønsbegrænset.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Nasopharyngeal MR-undersøgelse af otolaryngologi CT-undersøgelse
Lymfeknude dysplasi, lille eller fraværende mandel, selvom gentagne infektioner, lymfeknuder og milt ikke er hævede. Forskellige purulente infektioner såsom lungebetændelse, meningitis, otitis media, sepsis og impetigo forekommer ofte.
Hjælpekontrol:
1. Den samlede mængde serumimmunoglobulin er mindre end 250 mg / dl, IgG er mindre end 200 mg / dl, og IgA, IgM, IgD og IgE er vanskelige at detektere.
2. B-celler med overflade-Ig eller Ia-lignende antigener i kredsløbet reduceres markant, hvilket adskiller sig fra almindelige variant immundefekt sygdomme.
3. Mangel på det samme hæmagglutinin eller lavtiter.
4. Antistofresponset mod vaccination er ekstremt lavt eller fraværende.
5. Antallet af lymfocytter i perifert blod er normalt med procentdelen af T-celler stigende, mens B-celler sjældent er (<0,5%) eller fraværende. T / B-celleforholdet steg.
6. Den cellulære immunfunktion er normal. Lymfeknude og mandelbiopsi mangler kimcentre og plasmaceller (og normale mængder af pre-B-celler i knoglemarven).
Diagnose
Differentialdiagnose
Mandlerne, også kaldet mandlerne, er placeret på begge sider af svælget og er en slags lymfoide organer med visse forsvars- og immunfunktioner. Spædbørn inden 1 år har ubebygde kirtler og blodkar.De er usynlige eller ubetydelige, når man undersøger svelget, mandlerne stiger gradvist efter 1 års alder og når top ved 4 til 10 år. Lymfeknude dysplasi, lille eller fraværende mandel, selvom gentagne infektioner, lymfeknuder og milt ikke er hævede. Forskellige purulente infektioner såsom lungebetændelse, meningitis, otitis media, sepsis og impetigo forekommer ofte.
Hjælpekontrol
1. Den samlede mængde serumimmunoglobulin er mindre end 250 mg / dl, IgG er mindre end 200 mg / dl, og IgA, IgM, IgD og IgE er vanskelige at detektere.
2. B-celler med overflade-Ig eller Ia-lignende antigener i kredsløbet reduceres markant, hvilket adskiller sig fra almindelige variant immundefekt sygdomme.
3. Mangel på det samme hæmagglutinin eller lavtiter.
4. Antistofresponset mod vaccination er ekstremt lavt eller fraværende.
5. Antallet af lymfocytter i perifert blod er normalt med procentdelen af T-celler stigende, mens B-celler sjældent er (<0,5%) eller fraværende. T / B-celleforholdet steg.
6. Den cellulære immunfunktion er normal. Lymfeknude og mandelbiopsi mangler kimcentre og plasmaceller (og normale mængder af pre-B-celler i knoglemarven).
