Keratose af håndflader og såler med hyperhidrose
Introduktion
Introduktion Kernel og plantar keratose med hyperhidrose er et af symptomerne på aminosyremetabolisme. Aminosyresygdom, også kendt som aminosyreuri, ligesom andre arvelige metaboliske sygdomme, påvirker aminosyresygdommen ikke føtalets vækst eller fødsel af fosteret, tidlige tegn. Bortset fra nogle få tilfælde er aminosyresygdomme autosomal recessive. Phenylketonuria, tyrosinemia og Hartnup sygdom er tre vigtige aminosyresygdomme i den tidlige barndom i klinisk praksis og er typiske sygdomme forårsaget af biokemiske defekter. Der er ingen effektive behandlinger for denne sygdom, hovedsageligt til forebyggelse og symptomatisk behandling.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Bortset fra i nogle få tilfælde er aminosyremetaboliske sygdomme autosomale recessive genetiske sygdomme, og afkom til nære slægtninge er mere almindelige.
(to) patogenese
Der er to hovedårsager til aminosyremetaboliske sygdomme, nemlig manglen på visse enzymer og malabsorption af aminosyrer. Førstnævnte er kendt for at være et enzym eller en bestemt mangel eller formindskelse af bestemt enzymaktivitet, såsom manglen på phenylalaninhydroxylase, der forårsager phenylketonuri, manglen eller formindskelsen af forgrenet aminosyre a-ketoacid decarboxylase forårsager ahorn Maril sirup urinsygdom; isovalerat forårsaget af mangel på isovaleryl-CoA dehydrogenase; homocystein forårsaget af cystathioninsyntetasemangel; sæd forårsaget af arginase-mangel Lysæmi; høj lysinæmi forårsaget af lysinketoglutaratreduktasemangel og lignende. Sidstnævnte er forårsaget af omvendt aminosyre og malabsorption og er ofte en barriere for absorptionen af visse aminosyrer af tarmen eller andet væv, såsom lever-hjerne-nyresyndrom (Lowe) -syndrom, Hartnups sygdom og lignende.
1. Arvelig tyrosinæmi: er autosomal recessiv, som koder for en defekt i genet fra fumarylacetoacetathydrolase på kromosom 15, hvilket resulterer i akkumulering af tyrosin og metabolitter.
2. Hartnup-sygdom er en neutral aminosyre (såsom mono-aminosyre, mono-carboxyl-aminosyre osv.) Transporterer proteinmangel: det sygdomsfremkaldende gen for dette protein er placeret på kromosom 2, og kvinden bærer det sygdomsfremkaldende gen til afkommet. På grund af transporten af tryptophan gennem nyretubulierne øges udskillelsen af disse aminosyrer i urin og fæces, og der er en stor mængde urinblåt i urinen, hovedsageligt indoxylsulfat, især ved at spise en stor mængde. Efter L-tryptophan-mad indeholder urinen også et stort antal unormale metabolitter af ikke-hydroxyleret hydrazin. Tab af en stor mængde tryptophan gennem urinudladningen reducerer syntesen af niacin som et syntetisk råmateriale, hvilket resulterer i en ændring i huden på pellagra. Det patologiske grundlag for sygdommen er ikke bestemt.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Cerebrospinalvæske endothelin thyroxin-bindende globulin thyroxin (T4) skjoldbruskkirtel jod test billedet af skjoldbruskkirtlen
Laboratorieinspektion
Den rutinemæssige leverfunktion og blodaminosyreindholdet i hæmaturi har diagnostisk betydning.
1. Indholdet af blodtyrosin øges hos børn med arvelig tyrosinæmi, urin tyrosin øges også, og aminosyrer såsom blodmethionin (methionin) kan også øges.
2. Børn med Hartnup-sygdom har øget urinaminosyrer, og urinprolin, hydroxyprolin og arginin er normale.
Anden hjælpekontrol
1. EEG-undersøgelse.
2. Genetisk test og prenatal diagnose.
3. Røntgen-, CT- og MR-undersøgelser.
Relateret inspektion
Urinaminosyre nitrogen, total hydroxyproline, aminosyre, arginin, prolin, tyrosin.
Diagnose
Differentialdiagnose
Overdreven sved i hænder og fødder: hånd- og fodhyperhidrose manifesteres hovedsageligt i håndfladen, sved på fødderne. Mide patienter viser kun håndfladerne fugtige, svære håndflader hos patienterne kan udskille sved, der er synligt med det blotte øje. Ved sved kan fingrene holde varmen. Fordi hænderne på hænder ofte er våde, gennemblødt, er håndfladerne tydelige, ofte ledsaget af dermatitis. Om vinteren kan det på grund af våde og kolde lemmer forårsage frostskader, hudsår og andre symptomer. Patienter ofte fra børn eller teenagere Overdreven sved i håndfladerne og andre dele påvirker dagligdagen og arbejdet. Overdreven sved i hænderne kan let påvirke fleksibiliteten i håndbetjeningen, forstyrre manuel betjening, patienter kan undgå interpersonelle interaktioner ved at undgå at ryste hænder med andre og skabe en tilstand af unddragelse og angst Undersøgelsen viser, at 50% af patienterne føler utilstrækkelig selvtillid, 38% af patienterne Der er frustration. Patienten med en følelse af depression når også ca. 20%.
