Tykkvæggede vabler på hænder og fødder
Introduktion
Introduktion En af manifestationerne af blærende eller bullous polymorfisk eksudativ erythem. Polymorf erytem, også kendt som ekssudativt polymorf erythem, er en akut inflammatorisk hudsygdom med en kompleks årsag. Udslæt er pleomorf, ofte ledsaget af slimhinder i slimhinden, og dets karakteristiske læsion er irislignende erytem. Sygdommen er tilbøjelig til forår og efterår og er tilbøjelig til gentagelse. Den højeste forekomst er 10-30 år gammel.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Bullous epidermolyse kan opdeles i tre kategorier i henhold til niveauet af blisterdannelse under transmissionselektronmikroskopi. Mutationer i forskellige gener, der koder for proteiner i den dermal-epidermale knudepunkt, tilvejebringer et molekylært grundlag for forskellige klinisk distinkte undertyper. Niveauet for epidermal frigivelse af simpel buløs epidermolyse er i basalcellaget og er resultatet af basale keratinprotein KRT5 og KRT14 mutationer. Vævsfrigivelsen af den grænseværdige bulderlige epidermolyse forekommer på niveauet af zona pellucida i basismembranen i dermis, og ultrastrukturen viser en abnormitet i det hæmidesmosome ankerfilamentkompleks, der koder for ankerfibronectin-laminin 5 ( Genererne af de tre polypeptider α3, ß3 og γ2 af 1aminin er muteret specifikt. Derudover blev genmutationer, der koder for hæmidesmosomkomponenter, fundet i undertyper af borderline bullous epidermolyse, herunder mutationer, der koder for a6p4 integrin β4-underenhedsgenet og bullous pemphigoid antigen, der koder for 18OkDa. BPAG2, også kendt som en mutation i type VII kollagengen. Vævsfrigivelsen af dystrof bullous epidermolyse forekommer på niveau med ankerfibriller i den tætte zone, og kun mutationen af VII kollagengen (COL7A1) er fundet.
(to) patogenese
Molekylær patofysiologi af sygdommen; der er en tæt forbindelse mellem mutationsstedet for keratinpolypeptid og sværhedsgraden af simpel buløs epidermolyse. Keratinmutation af DM-type er placeret ved amino- (1A) eller hydroxyl (2B) -enden af polypeptidets centrale forpladsregion. Positionen af K-type-mutationen er mere sandsynligt i den centrale del af stangregionen, og placeringen af wc-type-mutationen er ofte eller i den ikke-helikale knudepunkt af stangområdet. (L12) zone eller forenden af bit K5.
1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS) genetik baseret på analysen af keratin K5 og K14 gener hos patienter med simpel buløs epidermolyse, fandt tre hovedtyper af keratin mutationer. Funktionelle undersøgelser har vist, at disse mutationer forårsager sygdom. Sygdomsgenet er lokaliseret på kromosomer 12qll til q13 eller 17q12 til q21, og keratinproteiner K5 og K14 er lokaliseret på henholdsvis to steder. Derfor er simpel buløs epidermolyse forårsaget af en defekt i det specifikke basiske keratingen. Punktmutationer i den kodende region af de to keratingener er til stede i de fleste af de rapporterede tilfælde. Imidlertid kan genetiske defekter også lokaliseres uden for K5- og K14-generne. Det har for nylig vist sig, at simpel buløs epidermolyse med muskelernæring er forbundet med en prektinmutation. Da keratingener og transkriptionslængder (1,8 til 2,1 kDa) er små, udføres screening for keratinmutationer hos patienter med simpel buløs epidermolyse for det meste ved DNA-sekventering. Især når hudbiopsi, keratinocytkultur og mRNA-ekstraktion er tilgængelig. Hvis der anvendes et antistof til diagnose og analyse, kan dannelsen af et panel af antistoffer rettet mod et kritisk område af keratinpolypeptidet være nyttigt til fremtidig diagnose. Derudover kan der med introduktionen af metoder såsom morfologisk følsom gelelektroforese (CSGE) foretages hurtig påvisning af ændringer i enkeltbaserede DNA. Screening for keratin-genmutationer kan også gøres lettere. Denne metode er især nyttig, når der screenes et stort antal patienteksempler. Det eliminerer også behovet for sekventering af hele genomet eller transkriptionelt gen.
2. Underernæring Det dystrofiske genetiske grundlag er baseret på normal hud. Type VII-kollagen danner en omvendt dimer og forbindes med overlappende carboxy-termini. Denne forbindelse styrkes af disulfidbindinger i kæden. Dette stabile kollagenmolekyle af type VII aggregerer sideværts for at danne ankerfibriller. Efter syntese af collagen type VII samles det således yderligere i ankerfibriller. Mutationer, der påvirker syntesen af kollagen type VII på transkriptionelt eller translationelt niveau eller forstyrrer samlingen af den supramolekylære enhed i ankerfibriller, kan således manifesteres som dystrof, bullous epidermolyse.
For HS-RDEB har det vist sig, at det muterede gen i det tidlige stopkodon (PTC) for de to alleler af type VII-kollagen har lavt niveau af ekspression, men det translaterede protein trunkeres ved sin carboxy-terminus og kan ikke samles til ankerfibriller. . Dette stemmer overens med den komplette mangel på ankerfibriller i HS-RIDEB-ultrastrukturen, hvilket også forklarer arten af denne hudtype er ekstremt skrøbelig. I let RDEB kan allelen kode for et polypeptid i kollagen af type VII i fuld længde, men ofte har missense-mutationer ændret den rumlige konformation af proteinet, hvilket således påvirker ankerfibrilsamlingen.
Mutationer, hvor dominerende arvelig bullous epidermolyse i øjeblikket påvises, er glycinrester-substitutioner, der forekommer i kollagenmolekylet som et domæne, der er kendetegnet ved gentagne Gly-XY-aminosyresekvenser. Glycinerstatning destabiliserer den tricykliske kollagenstruktur, forstyrrer dens sekretion og gør den modtagelig for ekstracellulær nedbrydning. Derfor er glycinsubstitutionens rolle på det post-translationelle niveau. Da type VII-kollagen er en homodimer sammensat af tre identiske a1 (VII) polypeptider, er 1/8 af det tricykliske molekyle normalt. Således kan munden danne nogle normale ankerfibriller, hvilket er i overensstemmelse med de relativt milde kliniske manifestationer af fine ankerfibriller og DDEB observeret i ultrastruktur. Ud over den klassiske DDEB-type var glycinsubstitutionsmutationer til stede i to kliniske undertyper (præ-dystrof buløs epidermolyse og Bart-syndrom).
3. Det genetiske grundlag for den knudepunktsmæssige epidermolyse (JEB) adskiller sig fra den homozygositet, der blev observeret i de første to typer af buløs epidermolyse. Den grænseoverskridende bullousepidermolyse er meget høj. Graden af genetisk heterozygositet menes i øjeblikket at være relateret til mindst seks forskellige gener. Ved borderline bullous epidermolysis (JEB) forekommer blærer i kældermembranen i krydset mellem dermal epitel, dvs. zona pellucida eller overlappende hæmidesmosomniveauer. Under elektronmikroskop blev der observeret en abnormitet i området for det semibroede ankertrådkompleks. En undersøgelse af et stort antal patienter med dødelig og ikke-seksuel grænseoverskridende epidermolyse fandt, at de tre gener, der koder for de tre bestanddele polypeptider α3, ß3 og β2 for ankerfibroin-laminin 5, blev specifikt muteret. For nylig er mutationer i gener, der koder for andre komponenter i hæmidesmosomer, blevet påvist i nogle undertyper af borderline bullous epidermolysis. For eksempel blev en mutation i en underenhed β4, der koder for epidermal cellespecifik integrin α6, ß4, påvist i en patient med buløs epidermolyse og pyloratresi. Ved borderline bullous epidermolyse viste patienter med mildere systemisk dystrof, godartet bullous epidermolyse bullous pemphigoid antigen 2 (BPAG2, også kendt som 180 kDa). Mutation af kollagen af typen XVII). En nylig forståelse af det molekylære grundlag for borderline bullous epidermolyse har understreget kompleksiteten af det hæmidesmosomforankrede filamentkompleks og dets rolle i patogenese.
Herlitz type grænseoverskridende epidermolyse, mutationsdetektion viste, at hvert gen i laminin 5 har mutationer (henholdsvis LAMA3, LAMB3 og LAMC3, tre gener, der koder for henholdsvis a3, β3 og 22 kæder). De fleste af mutationerne viste sig at forekomme i LAMB3-genet, og der er to hotspots, der forårsager mutationer, nemlig R42x og R635x. Samtidig fører alle mutationer, der i øjeblikket findes, til den tidlige afslutning af kodonproduktion, hvorved den tilsvarende mRNA-transkription reduceres til et meget lavt niveau ved antisense-medieret mRNA-nedbrydningsmekanisme. Ikke-Herlitz type, grænselig bullous epidermolyse har også en mutation i laminin 5-genet. I nogle tilfælde er mutationer i en af laminin 5-generne tidlige termineringskoder. Imidlertid er andre genetiske mutationer missense-mutationer eller exon skip-mutationer inden for rammerne, og to regionale genmutationer blev fundet i disse tilfælde. Disse undersøgelser viser, at polypeptider i fuld længde med intakte carboxy-terminaler kan samles i tredimensionelle molekyler. Tredimensionelle strukturelle molekyler spiller en rolle i ankerfilamenter.
Hos nogle patienter forekommer bullous plaques inden for hæmidesmosomet og er ens og klassificeres som "falsk kanttype" i henhold til klassificeringen af vævets ultrastruktur og sværhedsgraden af den kliniske tilstand. Hovedkomponenterne i hæmidesmosom (HD) er hovedsageligt polypeptider kaldet HD1 til HD5. Disse multiple abnormiteter er sandsynligvis årsagen til disse undertyper af grænseoverskuelig epidermolyse. I henhold til de ultrastrukturelle forandringer kan patienter med buløs epidermolyse med blærer på niveau med hæmidesmosom klassificeres i mindst tre kategorier. Dens kliniske manifestationer adskiller sig fra nogen af de klassiske bullous epidermolyse. Det drejer sig om systemisk dystrof godartet bullous epidermolyse (GABEB), bullous epidermolyse med pylor atresia (PA-JEB) og muskulær dystrofi bullous epidermolyse (EB / MD). I den specielle undertype af ikke-dødelig bullous epidermolyse, systemisk dystrofisk godartet bullous epidermolyse, blev BPAG2-genet fundet at være muteret. En anden sjælden undertype af ikke-dødelig grænse, bullous epidermolyse er kendetegnet ved pylorisk stenose og blærende hud som dets første symptom, som er resultatet af mutationer i beta-integrin.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Viral infektion immunoassay blodprøve
1. Simple bullous epidermolysis (EBS) er en gruppe af arvelige hudsygdomme, der er kendetegnet ved vesikler i overhuden, hovedsageligt forårsaget af keratinmutationer, der invaderer en befolkning på 1/4 millioner. Yderligere undertyper er opdelt efter klinisk sværhedsgrad. Den enkle bullous epidermolysefamilie har en høj penetrationsgrad, og dens mest alvorlige undertype, sygdommen manifesterer sig ved fødslen. Der er mindst 11 undertyper af simpel buløs epidermolyse, hvoraf 7 er autosomalt dominerende. De tre mest almindelige undertyper er autosomal dominerende, herunder generaliseret bullous epidermolyse (Koebnet), lokaliseret bullous epidermolyse (Weber Cockayne) og herpeslignende bullousepidermium Dowling Meata (tabel 2). Blæren kan reduceres markant med alderen, og undertiden kan den blistes i et par måneder.Det kan være, at når patienten bliver ældre, strækkes epidermis helt ud, og den mekaniske spænding reduceres naturligt.
(1) Generaliseret buløs epidermolyse: starter fra den nyfødte til den tidlige fase af babyen, mere almindelig i hænder, fødder og lemmer. Det kan også ses, at palmar-hyperkeratose og desquamation. Involver ikke negle, tænder og mundslimhinde.
(2) Lokaliseret buløs epidermolyse: Det er den mest almindelige type, der begynder i barndommen eller senere. Det kan også forekomme hos voksne, som er kendetegnet ved tyk blære af hænder og fødder efter træning med høj intensitet. Almindelige hænder og fødder svedt. Blæren på foden er ofte inficeret.
(3) herpeslignende buløs epidermolyse: kan ses ved fødslen, er den mest alvorlige type, vesikler spredt over hele kroppen, kan påvirke mundslimhinden. Betydelig betændelse og miliærudslæt kan forekomme i spædbarnet, og blære er ikke arret i den tidlige barndom. Bagagerummet og de proximale ekstremiteter kan være hvidt hår eller "herpeslignende" blemmer, fordi blisterfissurer er placeret i overhuden og ingen ar efterlades. Finger negle kan gå tabt, men er normalt regenererbare. I modsætning til de to første typer bliver blisteren ikke tungere efter varmen. I en alder af 6 eller 7 år kan der være overdreven keratose. Selvom nogle patienter har meget alvorlige blemmer, er de sjældent livstruende. På grund af tabet af lokaliseret hudbarrierefunktion er det let at sekundær infektion. Simpel buløs epidermolyse med muskeldystrofi er den eneste ikke-keratin-mutation i simpel buløs epidermolyse, der ligner Koeber-typen, men med muskeldystrofi i voksen alder.
2. Underernæring Bullous epidermolyse ledsages ofte af dannelse af ar og miliærudslæt efter blisterdannelse. Subepidermale blemmer på grund af mutation af kollagen type VII kollagen. Det inkluderer hovedsageligt fire undertyper, nemlig Cockayne Touraine, dominerende arvelig type, hvid papini-lignende, arvelig type Pasini, lokal recessiv arvelig type og generaliseret recessiv arvelig type. Derudover er der nogle sjældne undertyper. Såsom Bart-syndrom, neonatal midlertidig buløs epidermolyse og så videre.
(1) Dominant arvelig type: Cockayne Touraine. I sygdommen er blærer mere almindelige i de nedre ekstremiteter, og der er en underernæring, der begynder hos spædbørn eller i den tidlige barndom. Efter heling dannes ar og ondartede udslæt på grund af hyperplasi. Oral skade er ikke almindelig, og tænderne er normale. Pasini-typen begynder ved fødslen, med blemmer tæt med atrofiske ar og miliærudslæt. I fravær af åbenlyse traumer. Hudfarve og arlignende papler vises spontant under kroppen og kaldes hvide albopapuloidlæsioner. Sent blister er hovedsageligt begrænset til lemmerne og lejlighedsvis. Almindelig underernæring eller negletab. Slimhindens overflade og tænder er lidt involverede.
(2) Recessiv arvelig type: forskellige kliniske manifestationer. Den mindre alvorlige begrænsning kaldes mitis (let) type.Den findes ved fødslen, der ofte involverer ekstremiteterne, med atrofiske ar og negeldystrofi på ledoverfladen, men slimhinden er sjældent involveret. Begrænsninger af mildere begrænsninger kan ikke let skelnes fra lokaliserede dominerende arvelige typer. Alvorlige skader er deaktiverende og kaldes typen Hallopeau-Siemens (HS-RDEB). En bred vifte af blærer ved fødslen, som fortsætter med at udvide sig i spædbarnet, resulterer i betydelig ardannelse. Erhvervet og ofte forårsaget "boksehandsker" -lignende deformiteter i hænder og fødder. Aret udvikler sig fra den proksimale ende, som igen påvirker hele lemmet og danner en buet kontraktur. Kan involvere negle, tænder og hovedbund. De fleste slimhindeflader er fortsat involveret med tilbagevendende blærer og erosion, hvilket fører til spiserørskræddelse og degeneration, urethral og anal stenose, phimosis og hornhindebind. Ofte kombineret med underernæring, væksthæmning og kronisk blandet anæmi, er den mest alvorlige komplikation af HS-RDEB udvikling af pladecellecarcinom i områder med kronisk erosion. Mere end 50% af HS-RDEB-patienter udvikler denne kræft i en alder af omkring 30 år, og mange dør af kræftmetastase.
(3) Bart-syndrom: en klinisk subtype af DDEB, som er autosomalt dominerende, først rapporteret af Bart et al., Kendetegnet ved medfødt lokaliseret hudfejl, mekaniske blemmer og negeldeformiteter, med en god prognose. .
(4) Nye tyre, midlertidig buløs epidermolyse: I 1985 rapporterede Hashimoto et al, at der efter hver mindre skade optrådte blemmer på huden, adskillelse under kældermembranen, kollagen og ankernetråd degeneration. Heledes hurtigt med 4 måneder. Der er ingen skader på neglen, og der dannes intet ar, efter at hudlæsionen er helbredet. Det antages generelt, at sygdommen har følgende egenskaber: 1 blære og bullous udslæt ved fødsel eller friktion. 2 Efter et par måneder kan du komme dig på egen hånd. 3 ingen troføse arr. 4 Epidermis initieres i det dermale papillag. 5 Ankerledningen til kollagenopløsning og ødelæggelse blev observeret ved elektronmikroskopi. 6 Der er et stellat af keratinocytter i det rå endoplasmatiske retikulum.
3. Junctional bullous epidermolysis (JEB) Der er mindst 6 kliniske og subtyper, hvoraf de mest almindelige er type 3, Herlitz, mitis og generaliseret godartet dystrofi (GABEB).
(1) Herlitz-type: også kendt som dødbringende type og gravis-type, kan ofte ikke overleve i spædbarnet, døde mere end 40% inden for 1 år efter fødslen. Det er den mest alvorlige type af al buløs epidermolyse. En generaliserede blærer kan ses ved fødslen med svær perioral granulationsvæv. A går ofte tabt i den tidlige fase, og det manifesteres som en underernæring under regenerering. Tanden er underernæret på grund af emaljemangel, og de fleste slimhindeoverflader har kronisk erosion. Alvorlige skader på hovedbunden ses ofte ved erosion af kronisk ikke-heling med proliferativt granuleringsvæv. Systemisk skade inkluderer hele epitelblisterne med indånding af luftvejene, mave-tarmkanalen og genitourinary. Ofte kombineret med trachealblemmer, stenose eller obstruktion er hæshed et tegn på forringelse af spædbarn tidligt. Betydelig væksthæmning og ufravigelig blandet anæmi gør behandlingen vanskeligere. Børn dør ofte af sepsis, multipel organsvigt og underernæring. Sjældne kliniske manifestationer inkluderer pylor- og duodenal atresi, og hudens slimhindes skrøbelighed er ekstremt høj på grund af integrin-genmutationer. Det meste af pyloratresien kombineret med abnormiteter i urinsystemet, såsom hydronephrosis og nefritis.
(2) Mitis (let) type: også kendt som ikke-dødelig type, nogle børn viser moderat grænseskade ved fødslen eller kan overleve i spædbarnet på grund af alvorlig skade og lindre med alderen . Hesheden er lettere eller mindre. Skader på hovedbund og søm er mere åbenlyse, og skaderne ved ikke-heling omkring munden er mere almindelige hos børn fra 4 til 10 år gamle. Sjældne manifestationer inkluderer kantlinieblærer i ekstremiteter eller rynker.
(3) GABEB: en ikke-dødelig undertype med systemisk hudinddragelse ved fødslen. Blemmer i forskellige størrelser findes hovedsageligt i lemmerne, og bagagerummet, hovedbunden og ansigtet kan også være involveret. Opretholdt for voksen med serøse eller blodige blemmer og kronisk skade på lemmer, bagagerum og hovedbund. Blæren stiger, når temperaturen stiger. Atrofisk heling af vesikler er en unik manifestation af denne type. A kan forårsage alvorlig underernæring. Almindelig med eller uden arthårtab. Der kan være let oral slimhindeinddragelse og tandernæring under grund af emaljemangel. Blemmer forbedres med alderen, men unormal tand- og atrofisk arskade kan fortsætte hos voksne. Væksten er normal, og anæmi er sjælden.
1. For at korrekt diagnosticere simpel buløs epidermolyse kræves hudbiopsi. Ultrastrukturanalyse af hudbiopsier kan identificere placeringen af sprækker i huden og således adskille simpel buløs epidermolyse fra andre typer EB'er. Det kan yderligere skelne andre vesikulære hudsygdomme, såsom epidermal hyperkeratose (EH), som patologisk ligner simpel buløs epidermolyse, men invaderer den epiteliske basalcelle snarere end basalcellelaget. . I nogle få tilfælde bruges denne metode også til prænatal diagnose. Den nuværende forståelse af det genetiske grundlag for simpel buløs epidermolyse har gjort prenatal genetisk rådgivning mulig, og den kan udføres tidligt i graviditeten med mindre risiko for fosteret end hudbiopsi.
2. Anvendelsen af mutationsanalyse i den prenatal diagnose af bullous epidermolyse er baseret på genetisk rådgivning, prenatal diagnose baseret på DNA og genterapi for nøjagtigt at forstå årsagerne til forskellige undertyper af dystrof bullous epidermolyse. Syge mutantgener kan bruges til at forklare nogle af problemerne.
(1) Det mere direkte forhold til patienter er den prenatal diagnose af DNA, som kan undersøges ved chorionisk villusprøveudtagning ved 10 ugers drægtighed eller ved amniocentese i bugvæggen efter 12-15 uger. Ved alvorlig dystrof buløs epidermolyse kan prenatal DNA-diagnose udføres ved direkte mutationsanalyse eller genetisk bindingsanalyse. Der er ikke fundet andre metoder til at demonstrere gen heterozygositet. Ovenstående fremgangsmåde er blevet anvendt til prenatal diagnose af DNA i mere end 30 familier med alvorligt deaktiverende RDEB. Denne genetiske viden vil også give grundlaget for udvikling af diagnose før implantation gennem blastomere-analyse, som undgår behovet for at afslutte en graviditet, når et sygt foster opdages.
(2) Diagnose og genetisk rådgivning: dystrof buløs epidermolyse kan arves på en autosomal dominerende og autosomal recessiv måde. Diagnosen af en typisk HS-RDEB-patient med alvorligt deaktiverende ar er normalt ikke svært at diagnosticere, selvom deres forældre ikke er klinisk syge. Tilsvarende er vertikale arvelige blærende tendenser og relativt lette arfænotyper påvirket af flere familiemedlemmer i flere generationer, på hvilket tidspunkt diagnosen af dominerende genetisk dystrof bullous epidermolyse er uden tvivl. Klinisk er det vanskeligere at diagnosticere og bestemme den genetiske type, når forældrene er normale, og det er mindre sandsynligt, at patienter udfører det. Ultrastrukturelle observationer afslørede, at huden hos disse patienter havde ankerfibriller, men mængden var lille. Diagnostiseres ofte som dominerende dystrof bullous epidermolyse. Det anses for at være en ny dominerende mutation eller en kimær mosaik af forældrenes afstamning. Denne diagnose er åbenlyst vigtig for Keegan-konsultationen af individuelle patienter. Hvis deres sygdom virkelig er en ny dominerende mutation, er forekomsten af deres afkom 1/2. Omvendt er risikoen for sen generation af recessive arvelige sygdomme omtrent lige så lav som for den generelle befolkning, undtagen for nære slægtninge. For den lettere ydeevne antyder ultrastrukturel påvisning af fibriller og den omhyggelige identifikation af genmutationer og fænotyper hos flere patienter med positiv immunofluorescensfarvning af type VII-kollagen, at mange af dem er homozygote og heterozygote for heterozygot eller recessiv arv. mutationer. For eksempel afslører det første bevis for, at mild dystrof bullous epidermolyse er en type VII kollagenabnormalitet en homozygot missense-mutation, dvs. lysin ved molekylets carboxyterminal erstatter methionin (M2798K). Tilsvarende kan i andre tilfælde missense-mutationer i den ene allel, inklusive H-aminosyresubstitutioner i kollagen-domænet og mutationer i den tidlige allel i den anden allel, forårsage let RDEB. Endelig fandt en undersøgelse af mere end 100 familier signifikante COL7Al-mutationer, hvor kun et par få viste de noco-dominerende mutationer, og mindst en fra deres moderlinje. Baseret på ovenstående betragtninger er det mere hensigtsmæssigt at betragte hver “ny” sag som recessiv i arvelighed, medmindre det er en dominerende mutation ved molekylærgenetisk analyse. Omklassificeringen af dystrof bullous epidermolyse ved sygdomsfremkaldende mutationer er helt klart fordelagtig for at estimere sandsynligheden for involvering af afkom fra det berørte individ.
(3) Nøjagtig forståelse af mutationer, der forårsager grænseoverskuelig epidermolyse, er signifikant ved genetisk rådgivning, DNA-baseret prenatal diagnose og genterapi. Prenatal diagnose kan udføres ved chorionisk villusprøveudtagning ved 10 ugers drægtighed eller ved abdominalvæggen amniocentese efter 12 til 15 uger. Fordi der er mange kombinationer af heterozygote gener, der forårsager grænseoverskridende bullous epidermolyse, og fordi mindst 7 forskellige gener kan forårsage genetiske ændringer i forskellige typer grænseløs bullous epidermolyse, observeres hot spots. Mutationer opdateres, så prenatal diagnose skal være baseret på direkte bevis for fravær eller tilstedeværelse af to mutationer. Disse metoder er blevet anvendt til prenatal diagnose af DNA i mange familier, der er i fare for Herzitz-type, grænse, bullous epidermolyse.
(4) Kinesisk medicinsk patogenese og differentiering af syndrom Kinesisk medicin mener, at denne sygdom hovedsagelig skyldes medfødt tab, føtal elementmangel, begavelse er ikke tilstrækkelig, milt og nyre yang-mangel, eller på grund af sputum i cellen, varmen, arven og den ydre friktion . TCM-syndrom-differentiering: 1 miltmangel og vådhedstype generel sundhedstilstand er acceptabel, blisterstørrelsen er ikke ens, spændingen er fuld, indholdet er serøst, ingen betændelse omkring, let at slikke. Tungen er let, kroppen er fedt og har tandmærker, den hvide eller hvide fedtede mos, og pulsen er langsom. Dialektisk syndrom: milt og fugt, vand og vådt overløb. 2 milt- og nyre yangmangel mere almindelig hos spædbørn og børn, børn med tynd krop, tyndt hår, blødt eller hårtab, dårlig tænderudvikling, bløde eller faldende negle, hænder og fødder er ikke varme, eller ofte cyanose, har ofte mere diarré, Huden har kuler eller blister, tungen er lys, eller tungen er fedt, den hvide er hvid eller mindre, og pulsen er fin. Denne type er mere almindelig ved dominerende dystrofi. Dialektisk: nyre yang-mangel, blodmangel.
Diagnose
Differentialdiagnose
1. Neonatal impetigo er meget smitsom og kan være epidemi.
Blæren bruges let, og indholdet bliver hurtigt purulent. Staphylococcus eller streptococcus kan findes, og betændelsen er bemærkelsesværdig og let at kurere.
2. Blister i hudporfyr er mere almindelige i de udsatte dele af ryggen, ansigtet, ørerne osv., Der er følsomme over for lys. Synlig behåret, ofte ledsaget af leverskader. Forøget urinporfyrin og coproporphyrin i urin og fæces.
3. Børn med lineær IgA buløs hudsygdom er ikke begrænset til friktionsstedet, ingen genetisk historie, intet atrofisk ar efter bedring. Direkte immunofluorescens viste, at IgA blev lineært afsat langs kældermembranzonen.
4. Neonatal pemphigus spreder sig ofte gennem kroppen, blistervæggen er løs og kan hurtigt kontrolleres med antibiotika.
5. Bullous papular urticaria er ofte ledsaget af åbenlys kløe og ødematiske papler.
6. Erhvervet buløs epidermolyse kan være forårsaget af medikamenter, infektioner, porfyri, amyloidose osv., Ofte ledsaget af andre manifestationer af relaterede sygdomme.
I puberteten skal fodens blister desuden differentieres fra atletens fod og porfyr.
