fingerpølse
Introduktion
Introduktion Fingerpølsetype er en af de typiske manifestationer af pædiatrisk flad ansigt forstyrrelse fod abnormt syndrom. Hovedsagelig er fingrene korte pinde og pølser. Kan være en bindevævslesion, den genetiske type er blevet rapporteret at være autosomal recessiv eller dominerende arv, men kan også være en enkelt. Da den arvelige sygdom har begravet sygdommens rødder i den embryonale periode, og selv når sæd og æg kombineres, begynder forebyggelsen af den næste generation af genetiske sygdomme med denne generations makker og ægteskab. Hvis du ignorerer sundhedsmæssige forhold, når du vælger en ægtefælle og gifter dig med en person med en alvorlig arvelig sygdom, vil chancerne for den næste generation af genetisk sygdom stige markant.
Patogen
Årsag til sygdom
Fingerpølsetype er en af de typiske manifestationer af pædiatrisk flad ansigt forstyrrelse fod abnormt syndrom. Hovedsagelig er fingrene korte pinde og pølser. Kan være en bindevævslesion, den genetiske type er blevet rapporteret at være autosomal recessiv eller dominerende arv, men kan også være en enkelt.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Knogler i led og led i blødt væv CT-undersøgelse af MRI af knogler og led
1. Specielt udseende: Panden er fremtrædende, den flade næse på kinden er flad og øjenafstanden er bred.
2. Dislokation af leddet: medfødt multipelt ledforskyvning med hofteleddet og knæledene i albueleddet.
3. Unormal hånd og fod: Fingerens form er en kort pind af pølsetype; foden deformeres af hestesko varus og valgus.
4. Andre manifestationer: Der er ingen indflydelse på intelligens, såsom spina bifida, skoliose, unormale cervikale ryghvirvler og medfødt hjertesygdom.
Diagnose
Differentialdiagnose
Klinisk adskilles det ofte fra bredtommelsyndromet.
Bred tommelsyndromet er kendetegnet ved kort og tyk tommelfinger (tå), mentale udviklingsforstyrrelser, høje hætter og andre specifikke træk. Det er kendetegnet ved mental retardering og en historie med luftvejsinfektion. Ansigtsbehandling: høj grad af øjenbrynsbue, lav skrå, sag, lejlighedsvis sakral hud, fremtrædende øjeæble, strabismus, bred næsebro, lang nasal sinus, maxillary hypoplasia, unormal størrelse, form og placering af øret, 腭Højt buet. Tommelen (tå) er kort og tyk. Der er ingen specificitet i ændringen af hudtekstur, herunder antallet af plov er lille, tommelfingerspidsen er en ydre trekant, ulna i det lille mellemfiskområde i fiskeområdet har et karakteristisk mønster, og Allucal-området forskydes sideværts af trekanten. Eller ingen. Kan kombineres med ryghvirvler, brystben og abnormiteter i ribbenene, medfødte hjertedeformationer, unormale urinveje.
