chorea-lignende bevægelser
Introduktion
Introduktion Chorus er en hurtig uregelmæssighed, arytmi og stor gentagelse af lemmer og hoveder.Du kan kontrollere dine bevægelser, såsom drejning af nakken, rykkende skuldre, intermitterende fingerflektion og forlængelse (klemning af mælkelignende greb), svingende hænder, strækning af arme osv. Bevægelse, øverste lemvægt, gangstabilitet eller grovt springende danselignende gang Når det er tungt, kan der være en hurtig og stor hoppeaktion fra den ene side til den anden (danselignende gang), hvilket øger tilliden, når man træner tilfældigt eller følelsesmæssigt. Det lettes, når det er stille, forsvinder under søvn, og ansigtsmusklene er synlige, og musklerne i lemmerne er lave. Almindelig i små chorea, Huntingtons chorea og anvendelse af neuroleptika. Hemiplegi er begrænset til kroppens side af den medicinske forsikring og er almindelig ved slagtilfælde og hjernesvulst.
Patogen
Årsag til sygdom
Sygdommen er en autosomal dominerende genetisk sygdom. Homozygote eller heterozygote gener, der indeholder syge gener, viser også sygdom, og derfor betragtes dens penetrans til at være 100%. Det HD-relaterede gen IT15 (interessant transkription 15) er placeret mellem kromosom 4p16.3-regionen D4S180 og D4S182 og er ca. 210 KB lang. Det er kodet som et polypeptid indeholdende ca. 3144 aminosyrer og kaldes Huntington (Huntington Factor, Ht). Der er en polymorf (CAG) n trinucleotid gentagelse i 5'-enden af dens åbne læseramme. Den normale værdi af gentaget kopi nummer n er forskellig i litteraturen.Det anses generelt for at være under 34, og størstedelen betragtes som 11-34. Minimumsværdien er 5 eller 6, og den øvre grænse er 36 ±. I HD-patienter, N-værdien af dette variantgen steg markant med en amplitude på 42-66 og en median på 45. Den nedre grænse var 37 og den øvre grænse var over 100 og nåede 121. Derfor anses det for, at (CAG) n trinucleotid-gentagelseslængden når et bestemt interval, er årsagen til HD.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Brain Doppler Ultralyd (TCD) EEG-undersøgelse af ufrivillig bevægelsesundersøgelse af abdominal vægrefleks afbildning af hjerneproteins metabolisme
I henhold til den karakteristiske dansebevægelse, adfærdsmæssig personlighedsændring og demens triad, kombineret med familiehistorie for at overveje diagnose. Der er en vis vanskelighed ved klinisk diagnose, når der ikke er nogen familiehistorie. Genetisk test, neuroimaging og neuropsykologisk test kan hjælpe. Blandt dem vil den mest diagnostiske værdi af genetisk testning blive diskuteret senere. I tilfælde af danselignende ufrivillige bevægelser og unormale bevægelser er det ofte nødvendigt at skelne fra en række forskellige sygdomme med lignende unormale bevægelser.
Diagnose
Differentialdiagnose
(1) Medfødt chorea er generelt et symptom på cerebral parese eller andre hjernesygdomme, der kan forekomme før og efter fødslen. Choreaens udseende er tidligt, og det er allerede begyndt i en alder af 2 år. Alle ledsages af andre symptomer såsom mental retardering, rysten, hånden og foden eller sputum.
(2) De overlevende fra nuklear gulsot og gulsot kan have en række ufrivillige bevægelser i fremtiden, herunder danselignende bevægelser. Det kan identificeres ved medicinsk historie, intellektuelle handicap og andre former for ufrivillige bevægelser.
(3) Arvelig progressiv chorea Forekomsten af denne sygdom er mere end middelalderen, kendetegnet ved familiehistorie, danselignende bevægelser og progressiv demens. Lejlighedsvis ledsages det i barndommen af en stigning i tonic muskeltonus og ofte anfald.
(D) unormal træning forårsaget af medicin Nogle børn kan forårsage akutte motoriske abnormiteter eller forsinkede lidelser efter at have taget stærke beroligende midler. I henhold til medicinens historie kan det identificeres. Derudover ses de danselignende bevægelser af dyskinesi også med bevægelser i hænder og fødder og dystoni.
(5) Vanlige vaner er også almindelige sygdomme hos børn. Kan ses i ansigt, tunge, nakke, øvre lemmer eller hals. I modsætning til chorea er handlingen stereotyp, det vil sige gentagen sammentrækning i den samme muskel eller den samme muskelgruppe. Der var ingen ændring i muskeltonus, muskelstyrke og gensidig bevægelse.
(6) Hånd, fod og sputum forårsaget af lavt kalsiumsygdomme i blodet, klager patienter ofte over unormale følelser og endda muskelsmerter. I modsætning til Wamu-tegnet på lille chorea er "mellemjordingshånden" kendetegnet ved metacarpophalangeal flexion og adduktion af tommelfingeren. Ansigtsnervesprængningstest og strålearmkomprimeringstest kan også hjælpe med diagnosen.
(7) Tourette-syndrom er en gentagen hurtig tic-forstyrrelse i arrayet af muskler, der ses i hovedet og nakken. Selvom kun halvdelen af dem talte slang, havde hvert barn en svirrende ryk, hvilket forårsagede gentagne, eksplosive, meningsløse ordstøj.
