Lille gult tumorlignende udslæt
Introduktion
Introduktion Lille gult tumorudslæt er almindeligt ved akut neuronal Niemanns sygdom, også kendt som sphingomyelinose, en medfødt metabolisme af glycolipid. Det er kendetegnet ved et stort antal skumceller, der indeholder sphingomyelin i hele mononukleære makrofager og nervesystemet. Sphingomyelin dannes ved at binde N-acetyl-sphingosin til et molekyle af phosphorylcholin på C1-stedet. Sphingomyelin stammer fra forskellige cellemembraner, røde blodlegemer-matrixer og lignende. Det er indhyllet af makrofager under cellulær metabolisk senescens.
Patogen
Årsag til sygdom
Sygdommen er en sphingomyelinase-mangel-induceret sphingomyelin-stofskifteforstyrrelse. Sidstnævnte akkumuleres i det mononukleære 0 makrofagsystem med lever og splenomegali og degeneration af centralnervesystemet.
Aktiviteten af dette enzym er højest i normal lever, og leveren, nyre og hjerne tyndtarmen er også rig på dette enzym. Aktiviteten af enzymet i leveren, milten og andet væv fra patienten reduceres til mindre end 50%. I reticuloendothelialsystemet i hele kroppen findes store skumceller med en diameter på 20-90 μm rig på lipider, hovedsageligt i milten, knoglemarven, leveren, lungen og lymfeknuder. Denne type skumcelle kaldes også Niemann-Pick-celle, som regel kun en lille cellekerne med en partisk position, løs kromatin; cytoplasma fyldt med lipiddråber (cytoplast), "morbær" på ustænkede tabletter, Giemsa Ved farvning er cytoplasmaen blå eller blågrøn med blå partikler i forskellige nuancer. I modsætning til Gaucher-celler: syrephosphatase-farvning er svagt positiv. Schultz-reaktionen (påvisning af kolesterol) var positiv. Begge kan identificeres ved fasemikroskopi eller elektronmikroskopi.
I 1194 blev 1 patient rapporteret, og patienten døde ved 18 måneders alder. Det blev opdaget i 1934, at det er en neurophosphorus-sedimentær sygdom. Det blev først opdaget i 1966, at det var forårsaget af mangel på neurophospholipidase. Efter at enzymet er fraværende, forstyrres den systemiske sphingomyelinmetabolisme, og neurolipiderne aflejres i det mononukleære makrofagsystem og nervevævceller.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Sporelementdetektion i menneskekroppen
1. Hæmoglobin er normalt eller har mild anæmi; leukocytter falder, når milten er til stede. Monocytter og lymfocytter udviser ofte karakteristiske vakuoler, ca. 8 til 10, og har diagnostisk værdi. Disse vakuoler er fyldt med lipidlysosomer under elektronmikroskopi. Antallet af blodplader var normalt, og tiden til milt og knoglemarv blev markant reduceret i det sene stadium. Patienter med leukocytter mangler neurophospholipidase-aktivitet.
2, knoglemarv indeholder en typisk celler med langsom plukning, ofte kaldet skumceller, kerneceller med en diameter på 20 ~ 100μm. Kernen er lille, rund eller oval, normalt enkelt eller dual-core. Cytoplasmaet er rig, fyldt med runde dråber af gennemsigtige vesikler, der ligner mulberry-lignende eller skummende. Elektronmikroskopi viste, at noget af membranstrukturen omgiver vesiklerne. Undersøgelse af ustænkede prøver ved hjælp af fasemikroskopi afslørede en lille boble i cytoplasmaet, som adskiller sig fra celler med høj sne. Vesiklerne var birefringente, når de blev observeret under polariseret lys. Fluorescensen er grøn og gul under ultraviolet lys. De biokemiske egenskaber ved PAS var svagt positive, vesikelvæggen var positiv i cytoplasmaet, og vesikelcentret var negativt; sur phosphatase, alkalisk phosphatase og Sudansort var negative.
3, plasmakolesterol, samlede lipider kan forhøjes, SGPT let forhøjet.
4, urinudskillelse af sphingomyelin steg markant.
5, lever, milt og lymfeknude biopsi har bunker, stykker eller diffus skumcelleinfiltration. Sphingomyelin.
6, røntgenundersøgelse: ingen karakteristisk røntgenpræstation i langvarige overlevelsestilfælde på grund af spredningen af fedtfyldte vævsceller i knoglen kan udtrykkes osteoporose, medullær hulrum udvides, kortikalt udtynding, og endda lange knogler kan vises fokale Seksuelt forstyrrede områder, men ingen knoglesvulmning og deformitet ændres. Efter spædbarnet infiltreres alveolerne af fedtfyldte vævsceller, og lungerne ligner histiocytosis. I resuméet er der ingen specificitet, og kun grundlaget for assisteret diagnose gives.
7. Bestemmelse af sphingomyelinase-aktivitet af leukocytter eller dyrkede fibroblaster og forskellige typer enzymaktiviteter.
Diagnose
Differentialdiagnose
Svedtumtumor er også kendt som svedtørs cystisk tumor eller svedtørs cysteadenom. Denne sygdom forekommer hos kvinder, pubertet. Flere læsioner ses i ansigtet, især øjenlågene, nakken og brystet. Et lille antal patienter har udslæt, bortset fra ansigtet, kan brystet, maven og lemmerne have et bredt udvalg af symmetriudslæt. Udslæt er en hudfarvet, lysegul eller brun flad papule med en diameter på 1 til 3 mm. Det er solidt, kan klynges sammen, men ikke smeltes sammen og har generelt ingen symptomer. Nogle patienter har kløe eller brændende fornemmelse på grund af sved med at svede om sommeren.
