flammende mor plet i ansigtet
Introduktion
Introduktion Beckwith-Wiedemann-syndrom er et exomphalos-macroglossia-gigantism-syndrom, også kendt som EMG-syndrom, Wiedemann type II-syndrom, Wilms tumor og halvkropshypertrofisyndrom, Beckwith syndrom, neonatal hypoglykæmi visceromegaly macroglossia microcephaly syndrom. Ifølge statistikker udgør forekomsten af hypoglykæmi ca. 33% til 50%. Visceral hypertrofi er også almindelig, såsom lever, nyre, bugspytkirtel, hjerte og så videre har uforholdsmæssig høj hypertrofi. Derudover kan der være ansigtslignende, flammende moderflekker, urikedeformiteter og central udvikling af ansigtet.
Patogen
Årsag til sygdom
Prædisponerende faktorer for flammende moderpletter i ansigtet
Årsagen til Bo-Wei-syndrom er ukendt og kan være en autosomal monogen arvelig sygdom. Det antages også, at flere gener kan nedarves.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Hele blodsukker Hb serumglukagon (PG) M-mode ekkokardiografi (ME) todimensionel ekkokardiografi Doppler ekkokardiografi
Undersøgelse af den flammende moderplet i ansigtet
Den gigantiske tunge påvirker suttevirkningen og forårsager fodringsvanskeligheder, taleforstyrrelser og uklare ord. Trækninger, gigantisk nyre, kæmpe øjeæble, kæmpe ureter, idiopatisk hjertehypertrofi, kryptorchidisme, klitorishypertrofi, membranfejl, erytem i ansigtet, flammende i ansigtet. Let at lide af Wilm-tumor, hepatoblastom, nefroblastom, gonadal tumor, binyrebarkræft og så videre.
Diagnose
Differentialdiagnose
Symptomer på flammende moderpletter i ansigtet
1. Når ansigtet påvirkes, uddybes foldene for at danne "løveoverfladen": mere almindeligt i det primære hud-T-celle-lymfomplackstadium, der skrider frem fra erytemetrinnet eller forekommer på normal hud, der viser uregelmæssig form og lidt klarere grænser. Pladerne er mørkerøde til lilla i farve og kan bruges i forskellige grader. Det kan være selvopløsende, eller det kan smeltes sammen til dannelse af store plaques. Kanterne er ringformede, bue-formede eller halte-lignende. Når ansigtet påvirkes, uddybes foldene for at danne "løvefladen".
2. Ansigtsstopning er kirsebærrød: på grund af systemisk telangiektasi kan øget vaskulær permeabilitet udtrykkes som ansigtsstopning, ansigtsrødhed, kirsebærrød, synlig ved oxidforgiftning.
1. Umbilical bule: Det er den vigtigste mest fremtrædende misdannelse, generelt en gigantisk navlestab, med en basebredde på mere end 6 cm, som kan indeholde leveren og / eller tyndtarmen.
2. Kæmpetunge: Tungen er fuld af munden, og tungen udstrækkes ofte ud af munden. Fordi munden ikke forøges, påvirker den kæmpetunge sugeaktionen, hvilket medfører fodringsvanskeligheder, der påvirker normal bid, hvilket resulterer i taleforstyrrelse og uklar tale.
3. Giant: Barnets krop er betydeligt større end det gennemsnitlige nyfødte. Kropsvægten og kropslængden af den kæmpe krop er væsentligt højere end den normale alder, og deres kæmpe krop fortsætter med at vokse med alderen. Nogle manifestationer af vækst og udvikling, halvlang hypertrofi.
4. Hypoglykæmi: Der er hypoglykæmi i den nyfødte periode, især hos for tidligt spædbørn. Det meste af hypoglykæmi forekommer 24 til 48 timer efter fødslen, selv et par timer efter fødslen. Hyppige angreb forekommer i den første måned, og alvorlige tilfælde kan forårsage kramper og tab af bevidsthed. Hypoglykæmi stopper normalt inden for 3 til 4 måneder efter fødslen, og blodsukkeret er vendt tilbage til det normale efter operationen.
5. Andre abnormiteter i umbilicus: Der kan være umbilical hernia, navlestrengs hernia og rectus abdominis adskillelse.
6. Andre misdannelser: visceral hypertrofi, gigantisk nyre, kæmpe øjeæble, kæmpe ureter, hjerte misdannelse, idiopatisk hjertehypertrofi, kryptorchidisme, klitoris hypertrofi, membranfejl, mikrocefali, dårlig ansigtsudvikling, ørering misdannelse, ansigts erytem Ansigt flammende moderpletter osv., Især i de forreste øjenbryn.
7. Forhold til tumorer: Denne sygdom har en tendens til let at påvirke visse tumorer. I litteraturen rapporteres, at ca. 10% af patienterne har Wilms tumor, hepatoblastom, nefroblastom, gonadal tumor, binyrebarkræft og så videre. En anden rapport med en halvkropshypertrofi er mere sandsynligt at have en kombineret tumor, der spænder fra 25% til 30%.
