Erythrocytadenylatkinase

Erythrocytadenylatkinase er en transferase i lysosomet af røde blodlegemer, der hovedsageligt er involveret i nukleinsyre og lipidmetabolisme. Måling af ADK er af stor betydning for at afsløre visse sygdomme hos mennesker. F.eks. Er pyruvatekinase (PK) -mangel en erythrocytenzymsygdom, der kun opstår andet end G-6-PD-mangel. Det er blevet bekræftet, at PK-mangel er forårsaget af PK-gen abnormitet, hovedsageligt på grund af PK-genpunktmutation, og et lille antal patienter viser deletion eller indsættelse. ATP-mangel er en faktor, der forårsager hæmolyse i PK-mangel. Måling af PK-aktivitet er den vigtigste metode til diagnosticering af sygdommen. Der er ingen specifik behandling for denne sygdom.