Mucopolysaccharid-test

Urin-mucopolysaccharid-påvisning anvendes ofte som en screening for mucopolysaccharidosis ved anvendelse af anilinblå farvemetode. Positive mennesker bruger celluloseacetatmembranelektroforese for at skelne den type mucopolysaccharid, der udskilles i urinen, for at hjælpe med at skrive. Unormale resultater: Normal udvikling efter fødslen, tegn vises gradvist før 1 år gammel. Forvirret efter 1 års alder bliver skeletdeformiteter gradvist tydelige. Hovedet er stort, panden er fremtrædende, og kraniet er scaphoid. Kort hals, posterior proces med nederste bryst og øvre lændenrygg. Næsebroen er flad og bred, læberne er store og valgus, tungen er åben, tænderne er tynde og små, og tandkødet er tykke. Groft ansigt, ligeglad udtryk, bagudretning. Håret er hårdt og sort. De fleste har ledkontraktioner, håndflader og fingre brede og korte, knæ, hofter valgus og flade fødder. Abdominal hævelse, hepatosplenomegaly eller brok, normal leverfunktion.