Skørt X-syndrom

Det skrøbelige X-kromosom betyder, at kromosomerne mellem båndene Xq27 til Xq28 er filamentlignende, hvilket får de forbundne ender til at have satellitlignende strukturer. Fordi dette filamentlignende sted er tilbøjeligt til brud. Det kaldes et skrøbeligt sted. X-kromosomet med et skrøbeligt sted ved Xq27 kaldes skrøbeligt X-kromosom, kaldet fra (x), så sygdommen forårsaget af det kaldes skrøbeligt X-syndrom (OMIM 309550). En stor mængde data viser, at forekomsten af ​​fra (x) tegner sig for ca. 1/2 til 1/3 af patienter med X-bundet intellektuel dysplasi. I den generelle mandlige gruppe er detektionshastigheden 1,8 / 1000. Dens forekomst er kun anden for den medfødte type (Downs syndrom).

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.