Pædiatrisk Angiokeratinoma syndrom

Angiokeratinoma-syndrom er en kønskromosomal arvelig sygdom forårsaget af α-galactosidase-mangel.Det manifesteres hovedsageligt af ceramid trihexosylglycosider i alle væv i kroppen (især i endotelet, pericytter og glatte muskelceller i blodkar). Mens reticuloendotelcellerne er mindre påvirkede). De fleste af patienterne er mænd, og kvinder er de vigtigste bærere af sygelige gener. Dette symptom er også kendt som diffus kropsvaskulær keratin (angiokeratoma corporis diffusm), Fabry-syndrom (Fabrys-syndrom), Anderson-Fabry-syndrom, Sweeley-Klionsky-syndrom, Ruiter-Pompen-syndrom, diffus systemisk vaskulær keratinomglukose og lipid Sygdom, hæmoragisk mikrosarcoidose osv.