Kromosomal abnormalitet
Kromosomafvigelser, også kendt som kromosomdysgenese, henviser til unormalt antal kromosomer og strukturelle afvigelser. Kromosomet består af DNA og proteiner, og de fleste gener er placeret i kromosomets DNA. Kromosomet er det basale stof, der udgør cellekernen, og er bæreren af gener. Kinesisk-amerikanske Jiang Youxing (1956) identificerede 46 menneskelige kromosomer, og Caspersson et al. (1970) offentliggjorde først fotografier af humane kromosomale bånd. Siden Paris International Chromosome Naming Conference i 1971 er der blevet fundet mere end 3.000 humane kromosomale abnormiteter og strukturelle afvigelser. På nuværende tidspunkt er mere end 100 kromosomsygdomssyndromer blevet identificeret.
Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.