Kun blødt væv i tommelfingeren uden knogler

Skelettedeformiteter kan påvirke begge øvre lemmer og er tungere på venstre side. Variationer eller fravær af underarm, håndled og radiale knogler er de mest almindelige. Radiale håndledsben kan forårsage, at basen i den første metacarpal nærmer sig midtlinjen på grund af forsinket ossifikation, sammen med andre metacarpals, og fiskene kan forsvinde, fordi tommelfingeren og andre lemmer er på samme niveau. Derfor går håndfladefunktionen tabt. Tommelfingervariationen er en karakteristisk ændring af dette symptom.Det er normalt en subluxation, tre fingre, tre tommelfingre, og den sidste bøjning til ulnaren side, bifurcation, kort eller fraværende, eller tommelfingeren har kun blødt væv uden knogler. Hånd-hjerte-misdannelsessyndrom er hjerte-kar-lem-syndrom, også kendt som Holt-Oram-syndrom, atrial-finger-syndrom, atrio-digitalt syndrom, hjerte-kar-syndrom i de øvre lemmer, familiært hjerte og Defekter i øverste lemmer, atriedysplasi, atrio-digital dysplasi-syndrom osv. Sygdommen er en autosomal dominerende arvelig sygdom, med hjerte-kar-misdannelser og knogledeformationer som de vigtigste kliniske manifestationer.