Ataxia telangiectasia type 1 syndrom hos børn

Ataxia telangiectasia syndrom (ataxia telangiectasia syndrom) er også kendt som ataxia telangiectasia, ataxia capillary telangiectasia immundefekt (immunsvigt med ataxia telangiectasia), Louis-Bar syndrom, Boder- Sedgwick syndrom og andre. Medfødte defekter i hud, øjne, nervesystem og immunfunktion er kendetegnende for denne sygdom. Sygdommen er en kronisk sygdom, der er karakteriseret ved progressiv ataksi i lillehjernen, telangiektasi i øjne og ansigt og tilbagevendende luftvejsinfektioner. Autosomal recessiv. Flere kvinder end mænd. Er en af ​​de mest almindelige årsager til progressiv ataksi hos børn under 10 år. Svuaba og Henner (1926) rapporterede først. Der er også mange tilfælde rapporteret i Kina (Zhang Wuchang et al., 1998). Denne sygdom er en DNA-reparationsmangel sygdom med xeroderma pigmentosum og Cockayne syndrom.