Særlig rotte lugt i urin

Patientens lever kan ikke syntetisere tyrosin-alaninhydroxylase, så phenylalanin i fødevarer ikke kan oxideres til tyrosin, men kun kan transamineres til phenylpyruvat i nyren. Phenylalanin og andre metabolitter har en toksisk virkning på udviklingen af ​​nerveceller, mens barrieren for dannelse af tyrosin påvirker dannelsen af ​​myelinskeder under udviklingen af ​​nervefibre. Dens kliniske træk er alvorlig psykisk utviklingshæmning, hvor talefunktionen er den mest alvorlige, og 85% af patienterne er på niveau med demens. Ledsaget af motorisk dysfunktion er muskelspænding høj eller lav, kan ikke sætte sig ned, kan ikke gå eller svinge kroppen, mens du går. Håret er lyst eller gult, huden er lys, og øjens irispigmenter er gule eller lyseblå, hvilket er typisk for hudfarve. Eksem på huden er også almindeligt, og urinen har en speciel urinlugt fra rotter. Kan have keglevejsskilte og andre patologiske reflekser. EEG er unormal hos de fleste patienter. Overskydende phenylpyruvat udskilles i urinen. I de fleste tilfælde kan det let at kontrollere indtagelsen af ​​phenylalanin i kosten efter fødslen med succes forhindre hjerneskade. Neonatal patienter kan være asymptomatiske, men irreversibel hjerneskade kan forekomme, hvis behandlingen er forsinket i et år, så tidlig diagnose og behandling er ekstremt vigtig. Forekomst varierer vidt rundt om i verden og er sjælden blandt sorte racer, med en forekomst på 1: 16000 i Kina.