Hyperextension af huden
Ehlers-Danlos syndrom eller Ehlers-Danlos syndrom Sygdommen er klinisk manifesteret ved tre karakteristika: overdreven hudelasticitet, svag hud og blodkar og stor ledmobilitet. Sygdommen er sjælden, med flere mænd end kvinder, og har ofte en familiehistorie.Den er kendetegnet ved autosomal dominerende arv og recessiv arv. Hyperelastisk hudsyndrom er en sjælden medfødt sygdom i bindevæv. Også kaldet hyperdermatose. Den danske hudlæge E. Elles rapporterede i 1901 og den franske hudlæge HA Danlow i 1908, så de blev opkaldt efter de to. Det er kendetegnet ved øget skrøbelighed i hud og blodkar, som er let at slidte og atrofiske ar; overdreven elasticitet i huden, som kan strække huden i lang tid, flere gange mere end normalt, og hurtigt vende tilbage til sin oprindelige tilstand efter afslapning, overdreven fælles aktivitet, knogler, øjne og indre organer læsioner. Lejlighedsvis kan død skyldes komplikationer forårsaget af viscerale deformiteter. Klinisk er det kendetegnet ved overdreven strækning af hud og led, let skader på væv, øget skrøbelighed og vanskelig heling af blodkar, øget skrøbelighed i blodkar, abnormiteter i øjnene og abnormiteter i indre organer.Det er et af de vigtigste proteiner i bindevæv, som er medfødt metabolisk abnormitet i kollagen. Denne sygdom er en arvelig sygdom, og dens arvsmetoder inkluderer autosomal dominant, autosomal recessiv og kønsbundet arvelighed. Familiehistorie er almindelig. Patogenesen er en forstyrrelse af kollagenfibermetabolisme. Bortset fra områder af huden, der er sekundære for ændringer på grund af traumer, havde de fleste patienter ingen abnormiteter i hudtykkelse, kollagenfibre og elastiske fibre. Kun hos individuelle patienter er kollagenfibre tynde og ikke forbundet i bundter, og deres hud er også tyndere, og elastiske fibre forøges relativt. Arteriolenes adventitia er mangelfulde og mangler støtte til det omgivende bindevæv, så blodkarene er sårbare for skader. Symptomer forekommer i en tidlig alder, patientens vækst og udvikling er forsinket, og undertiden er begyndelsen ældre. Huden er blød og elastisk, den kan strækkes meget lang, den kan overskride den normale grænse flere gange, og den kan hurtigt vende tilbage til sin oprindelige position efter afslapning. Huden på nakken, albuerne og maven er saggy og rynket. Huden er skrøbelig og skrøbelig, tilbøjelig til ekkymose og hæmatom, sidstnævnte kan omdannes til små knuder, efterfulgt af forkalkning. Subkutane fedtlobuler har en tendens til at gøre svagere hududbukser til at virke pseudotumorlignende. Sår er ikke nemme at helbrede, og arene er tynde og skinnende, ofte ledsaget af telangiectasias. Knogler og led er løse og overdrevne, og ledblødning og dislokation forekommer ofte. Knæet kan bøjes, og rygsøjlen er skoliose. Andre funktioner inkluderer udvidelse af øjenafstand, nærsynethed, øre i lop og flade fødder. Medfødte viscerale deformiteter, såsom hjerte- og lungedeformationer og gastrointestinal divertikulum, er ofte komplicerede. I henhold til kliniske, genetiske og biokemiske defekter er sygdommen opdelt i 11 typer. Diagnosen af typiske tilfælde er generelt ikke vanskelig, men den skal adskilles fra hudafslapning. Hudhældning er kendetegnet ved løs og rynket hud, men øges ikke i elasticitet, og der er ingen overdreven ledforlængelse. Der er ingen særlig behandling for denne sygdom, og der skal udvises omhu for at forhindre traumer. Kirurgi skal udføres med omhu, såret er let at revne og ikke sutureres.
