Okulær neurofibromatose

Neurofibromatosis (NF-1) er også en af ​​nevart-typen hamartomer. I 1882 rapporterede Von Recklinghausen først de kliniske og patologiske ændringer af sygdommen, så den blev også kendt som Recklinghausen sygdom og von Recklinghausen sygdom. Det er en arvelig lidelse med autosomal dominerende arv og uregelmæssig penetrans.Den genetiske egenskaber er varierende, og mutationsgraden er høj. Forekomsten er omkring 1/3000 af de nyfødte, og alderen ved begyndelsen kan være ved fødsel, senbarn eller voksen. Patogenet forekommer i neuroblastomatøse cellevækst- og udviklingsforstyrrelser og er karakteriseret ved spredning af perifere nervefibre til dannelse af tumorlignende knuder, invaderer huden, indre organer og nervesystem og ledsaget af hudpigmenteringspletter. Klinisk er det kendetegnet ved unormal hudpigmentering og multiple tumorlignende hyperplasi af bagagerum, lemmer og perifere nerver i øjet, også kendt som multiple neurofibromatose. Der er tre hovedtyper af denne sygdom. Type Ⅰ er den perifere type, den mest almindelige type; type Ⅱ er den centrale type, bilateral akustisk neuroma og et par hudskader; type Ⅲ er den partielle type, og læsionen er begrænset til en bestemt del af kropsoverfladen.