Familiel hypophosphatemia raket hos børn

Familiehypophosphatematiske raket, også kendt som hypophosphatemisk anti-vitamin-raket, skyldes hovedsageligt mutationer i PHEX-genet lokaliseret på X-kromosomet, hvilket resulterer i reduceret renal tubulær reabsorption af fosfor. Intestinal absorption af calcium og fosfor er dårlig, blodfosfor reduceres, normalt mellem 0,65-0,97 / mmol / l (2-3 mg / dl), calcium- og fosforprodukter er stort set under 30, knoglen er ikke let at forkalkning. Den genetiske metode er kønsbundet dominerende arv, som ikke har noget svar på normale fysiologiske doser af D-vitamin, så det kaldes også anti-vitamin D raket og kønsbundet hypophosphatemia.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.