Medfødt adrenal hyperplasi hos børn

Medfødt adrenal hyperplasi kaldes også adrenal genital syndrom eller binyrebormonormalitet. På grund af manglen på de enzymer, der er nødvendige for den adrenokortikale hormonsbiosynteseproces, er kortikosteroidsyntesen unormal. I de fleste tilfælde udskiller binyrerne utilstrækkelig glukosamin og salthormoner og for meget androgene hormoner, så klinisk er der forskellige grader af binyresvigt, ledsaget af virilisering af piger, og drenge med en frygtsom pubertet og hyponatræmi kan også være til stede. Eller hypertension og andre symptomer. I henhold til typerne af mangelfulde enzymer kan de opdeles i 5 kategorier: l 2l-hydroxylase (CYP21) -mangel, der er opdelt i typiske undertyper såsom salttab, virilisering og atypisk; ② 11β-hydroxylase (CYP11β) Defekter kan opdeles i typer Ⅰ og Ⅱ; β 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD) -mangel; ④ 17a-hydroxylase (CYP17) -mangel, med eller uden 17,20-kædeenzym (17,20LD) -mangel; ⑤ Kolesterol-kulstofkædeenzymmangel. Klinisk er 21-hydroxylase-mangel den mest almindelige og tegner sig for mere end 90%, og dens forekomst er ca. 1/4500 nyfødte, hvoraf ca. 75% er salt-tabende, efterfulgt af β-hydroxylase-mangel, som tegner sig for ca. Fra 5% til 8% er forekomsten ca. 1/5000 til 7000 nyfødte. Andre typer er sjældne.