Autosomal dominerende genetisk sygdom

Autosomal dominerende genetisk sygdom, sygdomsnavn. En af de enkelte gensygdomstyper. Henviser til sygdommen forårsaget af det dominerende gen på de autosomale kromosomer. Den såkaldte smalhed, det vil sige, om det patogene gen er homozygot (begge alleler er årsagssammenhængende) eller heterozygot (en af ​​allelerne er et patogent gen, og det andet er et normalt gen) kan forårsage sygdom . Når kroppen får et autosom med et patogent gen fra kimcellerne fra den foregående generation, kan det udvikle sygdom. Størstedelen af ​​patienter med en autosomal dominerende genetisk sygdom er heterozygote for et dominerende gen (heterozygote). Hvis homozygot (homozygot) er tilstanden alvorlig og ofte dødelig (abort, dødfødsel eller neonatal død).