Mucopolysaccharidose type III

Denne type, også kendt som Sanfilippo-syndrom, er en autosomal recessiv arvelig sygdom. De kliniske træk og biokemiske abnormiteter af denne type adskiller sig fra dem af type Ⅰ og type Ⅱ, som er kendetegnet ved alvorlig grad af ufølsomhed, men relativt milde patologiske ændringer. Forskellen fra type I er, at udseendet ikke ligner Chengyu-sygdommen, dværgen er ikke åbenlyst, og der er ingen komplikationer såsom hornhindens uigennemsigtighed eller hjertesygdom. Albue- og knæled har milde kontrakturer. Selv med hepato-splenomegaly er det meget mildt.