Axonfeld-Riegel syndrom

Axenfeld-Rieger syndrom (Axenfeld-Rieger syndrom) henviser til en gruppe udviklingssygdomme med eller uden systemiske abnormiteter i øjnene, som er kendetegnet ved: ① udviklingsfejl i øjnene; ② Kan ledsages af systemiske udviklingsafvik; ③ Sekundær glaukom; ④ Autosomal dominerende arv, familiehistorie og rapporter om sporadiske tilfælde; ⑤ Samme forekomst hos mænd og kvinder. I 1920 rapporterede Axenfeld, at en patient havde en hævet hvid linje nær limbus og et organiseret bånd, der strækker sig fra den perifere del af iris til denne hvide linje. Axenfeld kalder det Posterior embryotoxon af hornhinden. I midten af ​​1930'erne rapporterede Rieger, at en gruppe patienter havde samme abnormiteter i det forreste segment, men der var andre ændringer på iris, såsom: Ektopisk elev, iris atrofi og huldannelse. Nogle af disse patienter er også ledsaget af dysplasi uden for øjnene, især dysplasi af tænder og ansigtsben.