Skjoldbruskkirtelhormonresistenssyndrom

Skjoldbruskkirtelhormonresistenssyndrom (SRTH) kaldes også skjoldbruskkirtelhormon refraktært syndrom eller skjoldbruskkirtelhormoninsensitivitetssyndrom (DENNE) og blev først rapporteret af Refetoff i 1967. Sygdommen er mere almindelig i familiære sygdomme, og nogle få er sporadiske tilfælde, der tegner sig for ca. 1/3. De fleste tilfælde forekommer hos børn og unge, og de yngste er nyfødte, både mænd og kvinder. Kliniske manifestationer Serumfri T4 (FT4) og fri T3 (FT3) fortsatte med at stige, mens skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH) var normalt, og patienterne blev ikke påvirket af lægemidler, ikke-skjoldbruskkirtelsygdomme og unormal transport af skjoldbruskkirtelhormon. Den mest specifikke manifestation er, at efter at have givet patienten en superfysiologisk dosis af skjoldbruskkirtelhormon, kunne han ikke forhindre det forhøjede TSH i at falde til normale niveauer, og der var ingen reaktion fra perifert væv på overskydende thyreoideahormon.