Medfødt thymisk hypoplasi

Medfødt thymisk hypoplasi kaldes også DiGeorge-syndrom eller det tredje og fjerde par af pharyngeal sac-syndrom. Det er en medfødt immunmangel, der er forårsaget af unormal udvikling af pharyngeal sac i de første til sjette par embryoner. Fra 6 til 10 uger efter embryoet udvikler thymus, parathyroidea-kirtler, en del af ansigtet, aortabue og hjertetuberkulose fra de cellekomponenter i det første til sjette par af svælg. Ved den 12. drægtighedsuge migrerer thymusen til brystet, hvis tidligere embryonale væv var unormalt udviklet, ville det forårsage symptomerne. Sygdommen er sporadisk, så det spekuleres i, at den ikke er forårsaget af genetiske defekter, den kan være forårsaget af unormale embryonale omgivelser, såsom moderlig alkoholisme kan være en af ​​de årsagsfaktorer. Patologisk undersøgelse viste thymus- og skjoldbruskkirtelmangel eller hypoplasi. Der var ingen kønsforskelle i patienterne.