Sigdcelleanæmi

Sigdcelleanæmi var den første molekylære sygdom, der først blev opdaget i verden i 1949, hvilket skabte en æra med molekylærbiologi for sygdomme. Dets molekylære patologi er, at der forekommer en enkelt basemutation i genet. Det sjette kodon for det normale gen er GAG, der kompilerer glutaminsyre. Efter mutation bliver det GTG og kompilerer valin. Denne enkelt aminosyresubstitution danner HbS. I klinisk praksis er der tre hovedformer af hæmoglobin S sygdom: ① homozygot tilstand, dvs. seglcelleanæmi; ② heterozygot tilstand, det vil sige seglcelleegenskaber; ③ dobbelt heterozygot tilstand af hæmoglobin S og anden unormal hæmoglobin, inklusive hæmoglobin Produktion af S-globin er anæmi, hæmoglobin-sygdom, hæmoglobin-sygdom osv. I deoxygeneret tilstand er opløseligheden af ​​HbS 1/40 af den for deoxygeneret HbA. Derfor kan deoxidation medføre, at røde blodlegemer deformeres stift og bliver seglformet, deraf navnet.