Progressiv rygradysplasi

Progressiv diaphysial dysplasi (PDD) kaldes også proliferativ periostitis, symmetrisk skleroserende osteodystrofi, Engelmann sygdom eller Camurati-Engelmann sygdom. Sygdommen blev rapporteret af Camurati (1922) og Engelmann (1927) og blev navngivet autosomal dominerende arvelig knoglesygdom. Sygdommen er kendetegnet ved systemisk symmetrisk knogledysplasi, der manifesteres ved unormal hyperplasi af det indre og ydre periosteum i det lange rør, hvilket fører til fortykkelse af cortex, fortykkelse af rygraden og indsnævring af det medullære hulrum. På baggrund af sklerose kan der ses et fald i plakkens knogletæthed område. Epifysen er normalt normal, men den kan også påvirkes, hvorfor nogle mennesker hævder at kalde PDD en progressiv diaphyseal og epifysisk dysplasi. Lang knogleinddragelse kan forårsage bevægelsesforstyrrelser og knoglesmerter hos patienter. Sklerose i kraniet kan forårsage høretab, lugtab eller tab.