Verzögerte Pubertät und sexuelle Unreife
Einführung
Einführung in die Pubertät und sexuelle Naivität Verzögerte Pubertät und sexuelle Naivität werden als Pubertät bezeichnet, wenn die Pubertät 2,5 Standardabweichungen später als das Durchschnittsalter auftritt, ab dem die normale Bevölkerung zu erscheinen beginnt. In der Regel bedeutet dies, dass das Mädchen nach dem 13. Lebensjahr noch keine Brustentwicklung oder nach 5 Jahren noch keine Menarche im Alter von 15 Jahren oder keine Menarche mehr hat. Die Verzögerung in der Jugend kann idiopathisch sein oder auf verschiedene pathologische Faktoren zurückzuführen sein. Kinder, die dieses Alter erreicht haben und noch keine sexuelle Entwicklung haben, sollten zwischen verzögerter Jugend und permanenter sexueller Naivität unterscheiden. Genau genommen bezieht sich Jugendverzögerung auf die Verzögerung der Pubertät, daher ist sie meist idiopathisch und sexuell naiv. Begleitet von angeborenen Anomalien. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,00002% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Kleinwuchs
Erreger
Verzögerte Pubertät und sexuell naive Ursachen
(1) Krankheitsursachen
Eine verzögerte Pubertät und sexuelle Naivität kann durch verschiedene Krankheiten verursacht werden, die die Pulssekretion des Gonadotropin-Releasing-Hormons (GnRH) beeinflussen, oder durch eine Hypofunktion der Hypophyse oder der Gonaden verursacht werden. Verzögerter Hypogonadismus mit niedrigem Gonadotropinspiegel (Hypothalamus-Hypophysen-Anomalien) und Hypogonadismus mit hohem Gonadotropinspiegel (Gonadenanomalien).
1. Verzögerung der Entwicklung der physischen Pubertät (CDGM) Auch bekannt als Verzögerung der Entwicklung der idiopathischen Pubertät: Bezieht sich auf normale gesunde Mädchen, die nach dem 13. Lebensjahr noch nicht in die Pubertät eingetreten sind. Es wurden keine pathologischen Ursachen durch verschiedene Untersuchungen gefunden Aufgrund der verzögerten Aktivierung der gepulsten Sekretionsfunktion des hypothalamischen GnRH.
2. Ein niedriger Gonadotropinhypogonadismus bezieht sich auf die sexuelle Entwicklung des Mädchens, die nicht auf einen Mangel an GnRH-Pulssekretion zurückzuführen ist, der durch eine unzureichende Sekretion von FSFI und LH verursacht wird Tumor, entzündlicher Prozess oder Verletzung.
(1) Erkrankungen des Zentralnervensystems: Hauptsächlich Tumoren des Zentralnervensystems, Infektionen, Verletzungen oder angeborene Defekte. Bei einigen Patienten wurden keine Hypophysentumoren gefunden, aber erhöhte Prolaktinwerte, die als idiopathische Hyperprolaktinämie bezeichnet werden. Patienten leiden an Laktation Es kann auch im Zusammenhang mit Jugendverzögerungen stehen.
(2) Isolierter Gonadotropinmangel: Diese Patienten haben nur einen Gonadotropinmangel, der auf einen geringen Gehalt an Sexualhormonen und einen langsameren Verschluss der Epiphyse zurückzuführen ist und das Wachstum langer Knochen ermöglicht.
(3) idiopathische Hypophysenhypoxie: kurz aufgrund des Mangels an hypothalamischen Freisetzungsfaktoren.
(4) Funktionelle Gonadotropinhypoxie: Schwere systemische und chronische Abfallerkrankungen und Mangelernährung verursachen eine Verzögerung der Jugend.
Anorexia nervosa ist ein minderwertiges funktionelles Gonadotropin, das durch mentale und endokrine Anomalien verursacht wird und häufig bei Mädchen auftritt, die auf Gewichtsverlust oder mentalem Stress bestehen.
Einige Sportler oder Ballerinas mit hoher Intensität haben viel Bewegung, zu wenig Körperfett und Hyperprolaktinämie vor der Pubertät kann zu einer Verzögerung der Jugend führen.
Jüngste Studien haben auch gezeigt, dass Drogenmissbrauch bei Jugendlichen auch zu Verzögerungen bei Jugendlichen führen kann.
3. Ein hoher Gonadotropinhypogonadismus ist aufgrund einer primären Ovarialhypoplasie oder -funktionsstörung nicht entwickelt.
(zwei) Pathogenese
1. Verzögerte Entwicklung der konstitutionellen Pubertät Die verzögerte Entwicklung ist auf die verzögerte Aktivierung der gepulsten Sekretionsfunktion des hypothalamischen GnRH zurückzuführen, das die Funktion der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse spät aktiviert. Einige Stimulationsstudien haben gezeigt, dass diese Patienten über Wachstumshormon (GH) verfügen. Der Ausgangswert ist niedrig, und das Ansprechen nach der Stimulation ist ebenfalls unzureichend, was darauf hindeutet, dass diese Patienten einen Mangel an Wachstumshormon aufweisen und dass auch Wachstumshormon freisetzendes Hormon (GHRH) und IGF-I fehlen. Dieser Zustand wird auch als kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD) bezeichnet. Dieser Mangel ist jedoch nur vorübergehend: Sobald die Pubertät beginnt, werden Wachstumsrate und GH-Sekretion normal. Der Einfluss familiengenetischer Faktoren auf die endgültige Körpergröße ist sehr wichtig. Die Eltern oder Schwestern des Kindes können sich spät entwickeln.
2. Niedriger Gonadotropinhypogonadismus Das Fehlen der GnRH-Sekretion kann ein relativer oder absoluter Mangel sein, es kann auch eine abnormale Form der Sekretion sein, wie z.
(1) Erkrankungen des Zentralnervensystems: Tumoren in der Sellar-Region können die Synthese und Sekretion von GnRH beeinträchtigen, was häufig mit dem Mangel und den Anomalien mehrerer Hypophysenhormone einhergeht.
Andere Störungen des Zentralnervensystems wie Infektionen des Zentralnervensystems, Verletzungen, angeborene Missbildungen oder Kopfstrahlentherapie können Gonadotropin-Sekretionsstörungen und verzögerte Jugend haben.
(2) Isolierter Gonadotropinmangel: Die Krankheit wird nicht von abnormalem Wachstumshormon oder anderen Hypophysenhormonen begleitet Das Kallmann-Syndrom ist ein relativ häufiger isolierter Gonadotropinmangel, der ein heterogenes Erbe darstellt. Krankheit, eine Mutation im KAL1-Gen, das für extrazelluläre Adhäsionsmoleküle kodiert, Studien an Nagetieren weisen darauf hin, dass die Ursache des Kallmann-Syndroms in dem Mangel an GnRH-Neuronen von der Riechplatte zum Hypothalamus liegt, der autosomal dominant und autosomal sein kann Eine rezessive oder X-chromosomale Vererbung kann aufgrund unterschiedlicher genetischer Muster in mehreren Typen exprimiert werden.Die MRT dieser Patienten zeigt einen Mangel an olfaktorischem Sulkus und Riechkolben.
(3) Idiopathische Hypophysen-Dysplasie: Mit dieser isolierten Hypophysen-Dysfunktion können Geburt und perinatale Verletzung einhergehen.
(4) Funktionelle Gonadotropin-Hypoxie: Hypothyreose und Cushing-Zeichen sind häufig mit verzögerter Jugend assoziiert.
Die pathophysiologischen Veränderungen der Anorexia nervosa umfassen einen abnormalen neuroendokrinen Metabolismus, mentale und psychologische Abnormalitäten und Unterernährung.Der Patient verliert das normale Selbstgefühl und die Beurteilung von Körperfett und -dünnheit, und der Östrogenspiegel in der Anorexia nervosa ist sehr niedrig. Die Testosteronspiegel wurden im normalen weiblichen Bereich gehalten und der Metabolismus von Estradiol und Testosteron war abnormal.Die Produktion von Estriol wurde durch den Transfer von 16-Hydroxylase zu 2-Hydroxylase im Metabolismus von Estradiol verursacht. Verringertes und 2-Hydroxyöstron ist unangemessen erhöht, da dieses ohne die biologische Aktivität von Östrogen an den Östrogenrezeptor binden kann, was zu einem weiteren Mangel an Östrogen, dieser Stoffwechseländerung und Körpergewicht, Körperzusammensetzung führt Bezogen auf den Ernährungszustand ist die Abnormalität des Androgenstoffwechsels hauptsächlich die Abnahme der 5-Reduktaseaktivität, die die Umwandlung von Testosteron in Dihydrotestosteron behindert.Die Regulation der Hypothalamus-Hypophysen-Nebennieren-Achse ändert sich auch bei Patienten mit Anorexia nervosa. Cortison erhöht die Aktivität der Hypothalamus-GRF-ACTH-Nebenniere, aber die Sekretion von Nebennierenandrogen wird gehemmt und der periphere Metabolismus von Cortison Weniger wahrscheinlich durch T3-Mangel verursacht werden, kann T3 die oben genannten Änderungen wieder normal machen, die Hypothalamus-Hypophysen-Schilddrüsen-Achsen-Änderungen sind niedrige T3- und T4-Spiegel, T3 ist besonders reduziert und bildet ein niedriges T3-Syndrom, Anorexia nervosa Das Wachstumshormon des Patienten kann erhöht sein, was zum Teil auf die Abnahme der negativen Rückkopplung von IGF-I zurückzuführen ist. Der Spiegel von IGF-I im Blut des Patienten ist verringert. Es gibt eine signifikante negative Korrelation zwischen diesem Spiegel und dem Körpergewicht. Studien haben gezeigt, dass IGF-I Abnahme und Zunahme von GH werden durch Hunger verursacht.
Einige hochintensive Sportler oder Ballerinas neigen aufgrund ihres großen Trainingsvolumens und zu wenig Körperfett zu Verzögerungen bei der Jugend.
3. Hohe Gonadotropinhypogonadismus aufgrund niedriger Eierstockfunktion, kann nicht genug Sexualhormone synthetisieren und absondern, E2-Spiegel sind niedrig, stören die negative Rückkopplungsregulation der Hypophyse und des Hypothalamus, so dass FSH- und LH-Spiegel steigen, so heißt es "Hohe Gonadotropin-induzierten Hypogonadismus", Gonaden sind schnurartig, 46, XX einfache Gonadendysplasie ist autosomal rezessive Vererbung, 46, XY einfache Gonadeninsuffizienz ist X-chromosomale Vererbung, gibt es auch einige Es ist autosomal rezessive Vererbung, vorzeitige Alterung der Eierstöcke, Eierstockresektion in einem frühen Alter oder Eierstockfunktion aufgrund von Strahlentherapie oder Chemotherapie an der Stelle der Eierstöcke, kann die Pubertät beeinträchtigen.
Verhütung
Verzögerte Pubertät und Verhinderung von Kinderwahn
Frühe Diagnose, frühe Behandlung und Nachsorge. Müssen Sie auf regelmäßige Tests, Früherkennung, um symptomatische Behandlung zu achten.
Komplikation
Verzögerte Pubertät und sexuelle Komplikationen Komplikationen Kleinwuchs
Kleinwuchs, Deformität, viszerale Deformität usw.
Symptom
Verzögerte Pubertät und idiopathische Symptome Häufige Symptome Keine Menstruationsbeschwerden Hypotonie Frühreife Pubertät Polyurie Magersucht Neugeborene Hypothermie Barrel-Thorax-Sehstörung Schilddrüsenunterfunktion Gesichtsfelddefekt
1. Die konstitutionelle Verzögerung der Pubertät ist 13 Jahre alt und es gibt keine sekundäre sexuelle Entwicklung. Die Höhe kann 2 Standardabweichungen kleiner sein als bei gleichaltrigen Kindern. Das Knochenalter ist geringer als das tatsächliche Alter. Die Höhe und die Wachstumsrate stimmen mit dem Knochenalter überein. Die Blut-FSH-, LH- und E2-Konzentrationen Und die Reaktion von LH auf GnRH war präpubertär.
Kinder mit verzögerter konstitutioneller Jugend sind in ihrer Kindheit und Jugend kürzer als Gleichaltrige. Wenn das Knochenalter das Pubertätsalter (12-13 Jahre) erreicht, tritt auch sexuelle Reife ein und die normale Entwicklung schreitet zur sexuellen Reife fort. Und normale Erwachsenengröße, Patienten mit verzögerter konstitutioneller Pubertät, ist ihr Höhenwachstum vor der Pubertät langsam.
2. Niedriger Gonadotropin-Hypogonadismus
(1) Erkrankungen des Zentralnervensystems: Die häufigsten Tumoren im Zusammenhang mit verzögerter Pubertät sind Kraniopharyngeom, klinische Manifestationen von Kopfschmerzen, Gesichtsfelddefekte (meist bilaterale Knöcheldefekte), Kleinwuchs, Gliederschwäche, sexuelle Entwicklung ist nicht entwickelt , Diabetes und Hypothyreose, kleine Tumoren können durch Mikrochirurgie entfernt werden, das Tumorvolumen sollte Kraniotomie, postoperative Strahlentherapie sein.
Andere Tumoren des Zentralnervensystems, die mit einer Verzögerung der Jugend assoziiert sind, sind Zirbeltumoren, ektopische Zirbeltumoren, Keimzelltumoren und Prolaktinome, von denen einige Polydipsie, Polyurie, Sehstörungen und Wachstumsstörungen, Wachstumshormon und Eine Vielzahl von Hypophysenhormonspiegeln ist niedrig, Prolaktin kann manchmal erhöht sein, Chromoblastome und Prolaktinome sind bei Kindern selten, und gelegentlich kann es bei Teenagern zu einer verzögerten jugendlichen primären Amenorrhoe kommen.
(2) Isolierter Gonadotropinmangel: Patienten mit langen Gliedmaßen, großem Fingerabstand, verringertem Anteil an Ober- und Unterkörper. Das Kallmann-Syndrom ist ein häufigerer isolierter Gonadotropinmangel, der das jugendliche Alter erreicht und noch kein Geschlecht hat Entwicklung, oft begleitet von Geruchsstörungen und anderen Missbildungen.
(3) idiopathische Hypophysenfunktionsstörung: Kurzatmigkeit: Nur bei Patienten mit isoliertem Wachstumshormonmangel werden bei Erreichen des Pubertätsalters automatisch die Merkmale der Pubertät und der Gonadotropinmangel angezeigt Obwohl bei der Behandlung von GH das Knochenalter das Pubertätsalter überschritten hat, gibt es immer noch keine automatische Pubertät.
(4) Funktionelle Gonadotropinhypoxie: Es können klinische Manifestationen von verzögerten Jugendlichen auftreten.
Anorexia nervosa-Patienten haben abnormale Essgewohnheiten oder Anorexie oder Appetit und leiden unter schwerem niedrigem Körpergewicht, Unterkühlung, Hypotonie, Schüttelfrost, Hyperkinesie, emotionalem Stress usw. Diese Mädchen sind im Allgemeinen introvertiert und verhaltensmäßig zwanghaft. Auch zeigt sexuelle Anzeichen sind nicht entwickelt, primäre Amenorrhoe oder sekundäre Amenorrhoe, Anorexia nervosa kann Jugend Verzögerung verursachen, wenn es vor der Jugend auftritt.
Die Häufigkeit und Amplitude der GnRH-Pulssekretion im Hypothalamus verringert die Sekretion von Gonadotropinen, was zu einem niedrigen Gonadotropinstatus führt.
Sportler oder Ballerinas mit hoher Trainingsintensität entwickeln sich in der Pubertät, die Menarche ist später als bei gleichaltrigen Mädchen, und der Drogenkonsum bei Jugendlichen kann zu einer verzögerten Leistung bei Jugendlichen führen.
3. Hoher Gonadotropin-Hypogonadismus aufgrund niedriger Ovarialfunktion, kann nicht genug Sexualhormone synthetisieren und absondern, E2-Spiegel sind niedrig, stören die negative Rückkopplungsregulation der Hypophyse und des Hypothalamus, so dass die FSH- und LH-Spiegel ansteigen, so genannt "hoher Gonadotropin-induzierter Hypogonadismus", diese Situation tritt häufiger bei angeborener Dysplasie auf, die sich häufig als sexuell naiv manifestiert, wie das Turner-Syndrom, eine angeborene Krankheit mit X-Chromosomenzahl oder strukturellen Anomalien. Der typische Karyotyp ist 45, X oder eine andere Variante. Der Eierstock des Kindes ist nicht entwickelt und liegt in Form einer Schnur vor. Aufgrund des Mangels an Sexualhormonen sind die sexuellen Eigenschaften nicht entwickelt und es ist sexuell naiv. Außerdem kommt es häufig zu einer Reihe von körperlichen Anomalien. Wie Kleinwuchs, Nackensputum, facettiertes Sputum, Tonnenbrust, Ellbogenvalgus und andere viszerale multiple Deformitäten, tritt ein hoher Gonadotropinhypogonadismus auch bei 46, XX und 46, XY einfacher Gonadendysplasie, Patientenerscheinung auf Die inneren und äußeren Genitalien sind weiblich, aber die sexuellen Eigenschaften sind nicht entwickelt und die primäre Amenorrhoe, die Gonaden sind streifenförmig, 46, XX einfache Gonadendysplasie ist autosomal rezessive Vererbung, 46, XY einfache Gonaden nicht Vererbung von x-sexuellen Bindungen, und einige stellen eine autosomal-rezessive Vererbung dar. Aufgrund des Vorhandenseins von Y ist das Risiko der Entwicklung von Gonaden stark erhöht, vorzeitige vorzeitige Alterung der Eierstöcke, Ovariektomie oder Teile der Eierstöcke in einem frühen Alter. Strahlentherapie oder Chemotherapie schädigen die Eierstockfunktion und können die Pubertät beeinträchtigen.
Die Schritte und Untersuchungen zur Diagnose von Durchfall und sexueller Naivität ähneln denen der vorzeitigen Pubertät: Anamnese, körperliche Untersuchung, bildgebende Untersuchung und Beurteilung des Knochenalters sind für die Diagnose der Verzögerung der Pubertät und der sexuellen Naivität gleichermaßen wichtig. Prolactin, Estradiol wird bestimmt, um festzustellen, ob die Ursache in der Gonade oder in der Hypophyse und im Hypothalamus unverzichtbar ist.
Ein hoher Gonadotropin-Hypogonadismus kann leicht durch Messung der FSH- und LH-Werte im Blut diagnostiziert werden. Mädchen sind 13 Jahre alt und haben keine sexuelle Entwicklung oder sexuelle Merkmale. Seit 5 Jahren gibt es keine Menstruationsbeschwerden. FSH sollte durchgeführt werden. LH- und E2-Messungen, wenn die FSH- und LH-Spiegel erhöht sind, deuten darauf hin, dass die Ursache in den Gonaden liegt, und die Karyotyp-Untersuchung ist auch bei Mädchen mit niedrigem Gonadotropin-Hypogonadismus erforderlich.
Untersuchen
Verzögerte Pubertät und sexuell naive Untersuchung
1. Hormonspiegel werden festgestellt, wenn einer oder mehrere Hypophysenhormonspiegel (wie Gonadotropine, Schilddrüsenstimulierendes Hormon und Adrenocorticotropes Hormon) niedrig sind und manchmal Prolaktin erhöht ist.
2. Chromosomenuntersuchung.
1. Knochenalter, bildgebende CT- oder MRT-Untersuchung des Kopfes usw. Etwa 70% der Keilbeinvergrößerung oder -verkalkung, CT- oder MRT-Untersuchung können eine genauere Diagnose des Tumors ermöglichen.
2. Ultraschalluntersuchung des Beckens Die Ultraschalluntersuchung des Beckens ist keine notwendige Untersuchung für Patienten mit niedrigem Gonadotropinhypogonadismus, es ist jedoch hilfreich, die Entwicklung von Gebärmutter und Eierstöcken zu verstehen.
Diagnose
Verzögerung in der Pubertätsentwicklung und Differentialdiagnose der naiven
Andere Tumoren des Zentralnervensystems, die mit verzögerter Jugend assoziiert sind, sind Zirbeltumoren, ektopische Zirbeltumoren, Keimzelltumoren und Prolaktinome, von denen die meisten früher diagnostiziert werden können.
Die Differentialdiagnose von Hypogonadismus und konstitutioneller Pubertät mit niedrigem Gonadotropinspiegel ist manchmal schwierig, Anamnese, Wachstumsanamnese, Geburtsanamnese, Schädeltrauma usw. zu bestimmen, ob Jugendverzögerung und angeborene Anomalien, perinatale Ereignisse und Unterernährung usw., körperliche Untersuchung sollte zuerst die Größe und das Gewicht messen und die Standardabweichung ihres Mittelwerts und ihrer Altersgenossen berechnen, die Entwicklung der sexuellen Merkmale überprüfen und das Stadium ihrer Entwicklung bestimmen, körperliche Untersuchung sollte auch darauf achten, Herz, Lunge, Niere und Magen auszuschließen Darmerkrankungen, bei denen die obige Untersuchung immer noch nicht diagnostiziert wurde, müssen manchmal nachbeobachtet werden, um festzustellen, ob eine sekundäre sexuelle Manifestation oder Entwicklung vorliegt, und das erste Merkmal der sexuellen Reife nach dem 18. Lebensjahr ist immer noch nicht vorhanden. Der Gehalt an Gonadotropinen und Sexualhormonen ist nicht angestiegen, und der DHAS-Blutspiegel hat das entsprechende Alter erreicht, was häufig auf die Diagnose eines isolierten Gonadotropinmangels hindeutet.
