Pellagra-ähnlicher Ausschlag
Einführung
Einführung in Pellagrain-ähnlichen Ausschlag Pella-ähnlicher Ausschlag, auch bekannt als Hartnup-Krankheit, ist eine erbliche Aminosäure-Stoffwechselerkrankung, auch bekannt als erblicher Niacin-Mangel oder Tryptophan-Oxygenase-Mangel. Es wurde erstmals 1956 von Baron et al., In einer Familie namens Hartnup, berichtet. Die Krankheit ist auf Darmschleimhaut- und Nierentubulusepithelzellen zurückzuführen, die neutrale Aminosäurestörungen, klinische Manifestationen von Hautausschlag, Schädigung des Nervensystems und Aminosäureurin transportieren. Grundkenntnisse Wahrscheinlichkeitsquote: Die Inzidenzrate liegt bei ca. 3% Anfällige Population: Keine spezifische Krankheitspopulation Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Durchfall
Erreger
Pellagrax-artiger Ausschlag
Es handelt sich um eine erbliche Aminosäurestoffwechselerkrankung, die auch als erblicher Niacin-Mangel oder Tryptophan-Oxygenase-Mangel bezeichnet wird. Die Krankheit ist auf Darmschleimhaut- und Nierentubulusepithelzellen zurückzuführen, die neutrale Aminosäurestörungen, klinische Manifestationen von Hautausschlag, Schädigung des Nervensystems und Aminosäureurin transportieren. Neutrale Aminosäurestörungen werden durch Darmschleimhaut und tubuläre Epithelzellen transportiert.
Die Krankheit ist eine autosomal rezessive Krankheit und die relative Heiratsrate der Eltern beträgt 25% (7 von 28 Familien sind nahe Verwandte). OMIM: 234500. Der metabolische Defekt dieser Krankheit liegt in der Transportstörung verschiedener Aminosäuren in Nierentubuli und Darmschleimhaut, einschließlich Farbe, C, Asparagin, Melone, Glutamin, Gruppe, Auswurf, Schmelzen, Glanz, Styrol-Acryl, Seide, su und Tyrosin usw., diese Aminosäuren werden weitgehend aus dem Urin ausgeschieden, während die Transportfunktionen anderer Aminosäuren normal sind. Unter diesen ist die Tryptophan-Transportstörung die kritischste, was dazu führt, dass der Tryptophan-Kynurenin-Nicotinamid-Stoffwechselweg keinen Nicotinamid-Mangel verursacht. Eine verringerte Tryptophanresorption kann auch eine große Menge an Strontiumbildung verursachen, die die Synthese von Nikotinamid hemmen kann, wodurch Symptome wie Pellagra und neurologische Symptome bei Patienten verursacht werden. Die Symptome der Haut und des Nervensystems des Patienten sind in den betroffenen Familien und Geschwistern sehr unterschiedlich.Einige Patienten weisen möglicherweise nicht einmal die oben genannten Symptome auf.Aus diesem Grund liegt bei der Hartnup-Krankheit eine schwere Hartnup-Genmutation vor, die jedoch von vielen Faktoren reguliert werden kann. Expression und Funktion führen zu einigen Patienten mit Morbidität, während andere als normale Personen auftreten, aber diese Faktoren sind noch unklar. Symula et al. (1997) glauben, dass sich die Krankheit bei 13 befindet und mit Hyperphenylalaninämie assoziiert sein könnte.
Verhütung
Pellagrass-artiger Hautausschlag
Achten Sie in der Regel auf gesunde Ernährung, essen Sie mehr Obst und Gemüse wie Gemüse und Obst, vermeiden Sie Alkohol und Tabak, und vermeiden Sie scharfe Speisen wie Pfeffer und Lauch.
Komplikation
Pellagrass-ähnliche Hautausschlagkomplikationen Komplikationen, Durchfall
1 bis 2 Monate vor dem Ausschlag treten häufig Stomatitis und chronischer Durchfall oder lang anhaltende prodromale Symptome wie brennender Mund, Verdauungsstörungen, Durchfall oder Verstopfung, Schwindel, Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Gedächtnisverlust, Aufmerksamkeit auf Inkonsistenz, Müdigkeit, Schwäche und Gewichtsverlust. Hautläsionen befinden sich meist an der exponierten Stelle und sind häufig symmetrisch verteilt, z. B. am Handrücken, am Fingerrücken, am Handgelenk, an der lateralen Seite des Unterarms, am Gesicht, am Hals, an der oberen Brust, am Fußrücken, am Knöchel und an der Wadenstreckung. Sie können auch in Bereichen auftreten, die anfällig für Reibung sind, z. Ellenbogen, Knie und Hüfte.
Symptom
Pella-ähnliche Hautausschlag Symptome Häufige Symptome Hautausschlag Kleinhirnataxie Aminosäureurie
Die klinischen Manifestationen der Hartnup-Krankheit sind sehr unterschiedlich. Viele Krankheiten treten bei Säuglingen oder Kindern auf, aber selbst in derselben Familie sind die Länge der Krankheit des Patienten, die Geschwindigkeit des Auftretens und der Schweregrad sehr unterschiedlich. Klinisch ist es hauptsächlich durch Pellagrax-ähnlichen Ausschlag, Schädigung des Nervensystems und Aminosäure-Harnausschlag gekennzeichnet. Drei typische Symptome: 1 Hautschaden: manifestiert sich als Pellagra-ähnlicher Ausschlag, der bei etwa 2/3 der Patienten auftritt. Es ist gekennzeichnet durch roten schuppigen Hautausschlag und Pigmentierung, manchmal Blasen, die häufiger in exponierten Körperteilen wie Kopf und Gesicht, Hals, Händen, Füßen und anderer Haut nach Sonneneinstrahlung auftreten Abtreibung, gesehen bei mehr als 1/2 Patienten, mehrere intermittierende Anfälle. Es kann auch von starken Kopfschmerzen, intermittierender Myalgie und Synkope begleitet sein, aber sie sind nicht allzu ernst. Einige Patienten können Symptome wie mangelnde Intelligenz, Demenz und psychische Störungen entwickeln. EEG-Untersuchung kann unspezifische langsame Wellen finden, Gehirn-MRT kann Gehirnatrophie sehen, 3 Aminosäureurie: Fast alle Patienten haben offensichtliche und schwere Aminosäure-Urin. Die Emission von neutralen Aminosäuren wie Urin, Farbe, C, Asparagin, Melone, Glutamin, Gruppe, Wismut, Iso-Bright, Bright, Styrol-Acryl, Seide, Sulfat und Tyrosin ist normal 5 ~ 20-mal haben alle Patienten sehr konstante Aminosäuretypen im Urin. Einige Kinder haben anhaltenden Durchfall und ein stagnierendes Wachstum und eine stagnierende Entwicklung.
Untersuchen
Untersuchung von Pellagrac wie Ausschlag
Urin Routine, Blut Routine.
Diagnose
Diagnose und Diagnose von Pellagrain-ähnlichen Ausschlag
Differentialdiagnose eines pellagragidartigen Ausschlags:
1, Pellagra: Niacin-Mangel-Krankheit. Niacinmangel wird auch als Nikotinsäuremangel, auch Pellagra genannt, bezeichnet. Klinisch sind die Symptome der Haut, des Magen-Darm-Trakts und des Nervensystems die Hauptmanifestationen. Das Auftreten dieser Krankheit steht im Zusammenhang mit der Einnahme von Niacin, einer verminderten Absorption und Stoffwechselstörungen, insbesondere bei Getreide wie Mais, und dem Mangel an geeigneten Nicht-Grundnahrungsmitteln und manchmal lokalen Krankheitsmanifestationen. Die Krankheit kann auch einen Mangel an Tryptophan und anderen Vitaminen haben. Es kann auch bei Malabsorption des Verdauungstrakts und chronischen Abfallerkrankungen wie dem Karzinoid-Syndrom beobachtet werden.
2, Kinder mit papulösem Dermatitis-Syndrom: Die Krankheit wurde erstmals 1955 von Gianotti und 1957 von Crosti gemeldet, daher wird die Krankheit auch als Gianotti-Crosti-Syndrom bezeichnet. Die Hauptmerkmale sind erythematöse Papeln, oberflächliche Lymphadenopathie und keine Gelbsuchthepatitis. Diese Krankheit wird auch als pädiatrische juckreizfreie apikale Dermatitis bezeichnet.
Die klinischen Manifestationen der Hartnup-Krankheit sind sehr unterschiedlich. Viele Krankheiten treten bei Säuglingen oder Kindern auf, aber selbst in derselben Familie sind die Länge der Krankheit des Patienten, die Geschwindigkeit des Auftretens und der Schweregrad sehr unterschiedlich. Klinisch ist es hauptsächlich durch Pellagrax-ähnlichen Ausschlag, Schädigung des Nervensystems und Aminosäure-Harnausschlag gekennzeichnet. Drei typische Symptome: 1 Hautschaden: manifestiert sich als Pellagra-ähnlicher Ausschlag, der bei etwa 2/3 der Patienten auftritt. Es ist gekennzeichnet durch roten schuppigen Hautausschlag und Pigmentierung, manchmal Blasen, die häufiger in exponierten Körperteilen wie Kopf und Gesicht, Hals, Händen, Füßen und anderer Haut nach Sonneneinstrahlung auftreten Abtreibung, gesehen bei mehr als 1/2 Patienten, mehrere intermittierende Anfälle. Es kann auch von starken Kopfschmerzen, intermittierender Myalgie und Synkope begleitet sein, aber sie sind nicht allzu ernst. Einige Patienten können Symptome wie mangelnde Intelligenz, Demenz und psychische Störungen entwickeln. EEG-Untersuchung kann unspezifische langsame Wellen finden, Gehirn-MRT kann Gehirnatrophie sehen, 3 Aminosäureurie: Fast alle Patienten haben offensichtliche und schwere Aminosäure-Urin. Die Emission von neutralen Aminosäuren wie Urin, Farbe, C, Asparagin, Melone, Glutamin, Gruppe, Wismut, Iso-Bright, Bright, Styrol-Acryl, Seide, Sulfat und Tyrosin ist normal 5 ~ 20-mal haben alle Patienten sehr konstante Aminosäuretypen im Urin. Einige Kinder haben anhaltenden Durchfall und ein stagnierendes Wachstum und eine stagnierende Entwicklung.
