Vergrößerte und verhärtete Hoden
Einführung
Einleitung Die verbleibende Hyperplasie der Nebennierenrinde in den Hoden vergrößert und verhärtet die Hoden, und die meisten Patienten haben nach der Pubertät keinen Samen mehr. Dieses Symptom tritt in einem seltenen Fall von bilateraler angeborener Nebennierenhyperplasie auf. Adrenogenitaldysplasie (Adrenogenitalsyndrom), ist eine angeborene adrenale Hyperplasie, ist eine rezessive Gendefekt-Erbkrankheit, aufgrund der Synthese bestimmter Enzyme des adrenocortical Hormons, der Nebennieren-Hydrocortison, Hypophysen-Sekretion von ACTH erhöht, Die Nebennierenrinde vermehrt die übermäßige Ausschüttung von Androgen, wodurch der Fötus des weiblichen Fötusgenitals und die Menge an 17-Keton im Urin des Patienten zunehmen. Angeborene Defekte in bestimmten Nebennierenenzymen verursachen eine abnormale Steroidproduktion. Frauen verursachen falschen Hermaphroditismus und männliche Genitalien sind riesig.
Erreger
Ursache
Die Ursache dieser Krankheit ist nicht klar. Die meisten Wissenschaftler sind mit der Pathogenese des ACTH-abhängigen zum nicht-abhängigen Übergangs nicht einverstanden. Es wurde bestätigt, dass AIMAH durch andere Faktoren als ACTH verursacht werden kann. Es wurde festgestellt, dass der 2-adrenerge Rezeptor des Magenhemmungspeptids (GIP) Arginin-Vasopressin (AVP) abnormal in der Nebenniere exprimiert wird und AIMAH verursachen kann. Die häufigste Art von angeborener Nebennierenhyperplasie ist der 21-Hydroxylase-Mangel, der mehr als 95% ausmacht. Das 21-Hydroxylase-Gen wurde kloniert und an der menschlichen Leukozyten-Antigenstelle auf Chromosom 6 lokalisiert, und 95% der Patienten mit angeborener Nebennierenhyperplasie wiesen eine 21-Hydroxylase-Gen-Deletion auf. Mit der PCR-Sonde (Polymerase Chain Reaction) können jetzt frühzeitig im Blastozystenstadium Punktmutationen oder -deletionen diagnostiziert werden, eine frühzeitige Diagnose ist sehr wichtig, da ansonsten der Salzverlust von Patienten lebensbedrohlich sein kann. Bei Patienten mit Familienanamnese kann eine eindeutige Diagnose bereits in der frühen Schwangerschaft gestellt werden: Wenn die intrauterine Injektion von Steroiden in der 6. Schwangerschaftswoche begonnen wird, kann dies die Genitalisierung der männlichen Geschlechtsorgane sehr wirksam verhindern.
In Zukunft wird es möglich sein, eine normale Embryoselektion und Implantationstechnik als Behandlungsstrategie anzuwenden. Nach der Geburt kann es die Sekretion von ACTH hemmen, indem es eine ausreichende Menge an Nebennierenrindenhormon hinzufügt, um die übermäßige Produktion von Androgen in der Nebenniere zu hemmen, den Elektrolythaushalt aufrechtzuerhalten und eine vorzeitige Heilung der Epiphyse zu verhindern. Achten Sie während der Behandlung auf Wachstum und Knochenalter. Externe Genitalfehlbildungen erfordern eine chirurgische Orthopädie, einschließlich einer Klitorisreduktion der Blutgefäße und Nerven der Klitoris, einer Vaginal- und einer Vulva-Prothese. Im Erwachsenenalter kann der Eisprung durch Anpassen der Dosis des Nebennierenrindenhormons induziert werden, um eine Schwangerschaft zu erreichen.
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Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Hodenbiopsie
Klinische Untersuchung:
Der Spiegel der 17-Ketosteroide im Urin ist höher als der des normalen Alters des gleichen Geschlechts. Frühzeitiger Anstieg des Progesteronspiegels im Urin (der empfindlicher ist als der Spiegel von 17-KS im Urin, da Progesteron ein Vorläufer von Androgen ist), erhöhte Blutspiegel von 17-Hydroxyprogesteron sind die empfindlichsten Indikatoren für Kinder Die Chromosomenprüfung ist normal. Röntgenuntersuchung findet frühes Knochenalter. Die laterale Harnröhrenzystographie zeigt die Vagina, die Harnröhre und die Blase. Im CT ist eine stark hyperplastische Nebenniere zu erkennen. Die Harnröhre kann die Vagina sehen, die sich zur hinteren Wand der Harnröhre öffnet, und kann auch in die Vagina eintreten und die Gebärmutter sehen.
Viele angeborene Missbildungen, die die äußere Genitalentwicklung beeinflussen, ähneln dem Nebennierensyndrom, darunter:
(1) schwere Hypospadie und Kryptorchismus.
(2) Nicht-adrenaler weiblicher Pseudo-Hermaphroditismus (aufgrund übermäßiger Androgen- oder Progesteron-Medikamente während der Schwangerschaft).
(3) Männlicher Pseudohermaphroditismus.
(4) Wahrer Hermaphroditismus, diese Kinder haben keine hormonellen Anomalien, Knochenalter und -reife vor sich.
Diagnose
Differentialdiagnose
Identifizierung:
Viele angeborene Missbildungen, die die äußere Genitalentwicklung beeinflussen, ähneln dem Nebennierensyndrom, einschließlich: (1) schwerer Hypospadie und Kryptorchismus und (2) nicht-adrenaler weiblicher Pseudohermaphroditismus (aufgrund übermäßigen Androgenkonsums während der Schwangerschaft) Oder Progesteronpräparate), (3) männlicher Pseudohermaphroditismus, (4) echter Hermaphroditismus, diese Kinder sind hormonellen Anomalien, Knochenalter und -reife nicht voraus.
Hypospadie: Die ektopische Öffnung der Harnröhre in der ventralen Seite der Harnröhre wird als Hypospadie bezeichnet. Die Hypospadieöffnung kann vom Perineum bis zum Peniskopf auftreten. Das distale Ende der äußeren Harnröhre, der Harnröhre und des umgebenden Gewebes sind unterentwickelt, und die Bildung eines Faserbandes betrifft den Penis, wodurch sich der Penis zur ventralen Seite beugt. Angeborene Penisverkrümmung ist nicht alle der Hypospadien, aber die Hypospadien haben unterschiedliche Grade der Penisverkrümmung.
Kryptorchismus: Entwicklung: Der Hoden beginnt, sich von der retroperitonealen Lendenwirbelsäule abzusenken und fällt am Ende des Fötus in den Hodensack. Die Ergebnisse zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit, an Kryptorchismus zu erkranken, bei 1 bis 7% liegt, wobei einseitige Kryptorchismus-Patienten häufiger sind als bilaterale Kryptorchismus-Patienten. Insbesondere der rechte Kryptorchismus tritt häufiger auf. 25% der Kryptorchismus-Patienten befinden sich in der Bauchhöhle In der Leiste bleiben ca. 5% über dem Hodensack oder anderen Teilen.
