Gutartige Vermännlichung der Nebennierenrinde
Einführung
Einleitung Nach der Pubertät sind männliche Manifestationen wie Behaarung und Amenorrhoe selten und Männlichkeit tritt zufällig im mittleren Alter auf. Das Adrenogenitalsyndrom, bei dem es sich um eine angeborene Nebennierenhyperplasie handelt, stellt eine rezessive genetische Defekterkrankung dar. Aufgrund der unvollständigen Synthese bestimmter Enzyme des Nebennierenrindenhormons produziert die Nebenniere Hydrocortison, Hypophyse Die Sekretion von ACTH wird erhöht und die Nebennierenrinde vermehrt sich und sondert zu viel Androgen ab, wodurch der Fötus des weiblichen Fötusgenitals und die Menge an 17-Keton im Urin des Patienten zunehmen. Angeborene Defekte in bestimmten Nebennierenenzymen verursachen eine abnormale Steroidproduktion. Frauen verursachen falschen Hermaphroditismus und männliche Genitalien sind riesig. Nach der Pubertät sind männliche Manifestationen wie Behaarung und Amenorrhoe selten und Männlichkeit tritt zufällig im mittleren Alter auf. Diese erworbene Abnormalität des adrenal milden Enzyms wird als gutartige Maskulinisierung der Nebennierenrinde bezeichnet.
Erreger
Ursache
Die Ursache dieser Krankheit ist nicht klar. Die meisten Wissenschaftler sind mit der Pathogenese des ACTH-abhängigen zum nicht-abhängigen Übergangs nicht einverstanden. Es wurde bestätigt, dass AIMAH durch andere Faktoren als ACTH verursacht werden kann. Es wurde festgestellt, dass der 2-adrenerge Rezeptor des Magenhemmungspeptids (GIP) Arginin-Vasopressin (AVP) abnormal in der Nebenniere exprimiert wird und AIMAH verursachen kann. Die häufigste Art von angeborener Nebennierenhyperplasie ist der 21-Hydroxylase-Mangel, der mehr als 95% ausmacht. Das 21-Hydroxylase-Gen wurde kloniert und an der menschlichen Leukozyten-Antigenstelle auf Chromosom 6 lokalisiert, und 95% der Patienten mit angeborener Nebennierenhyperplasie wiesen eine 21-Hydroxylase-Gen-Deletion auf. Mit der PCR-Sonde (Polymerase Chain Reaction) können jetzt frühzeitig im Blastozystenstadium Punktmutationen oder -deletionen diagnostiziert werden, eine frühzeitige Diagnose ist sehr wichtig, da ansonsten der Salzverlust von Patienten lebensbedrohlich sein kann. Bei Patienten mit Familienanamnese kann eine eindeutige Diagnose bereits in der frühen Schwangerschaft gestellt werden: Wenn die intrauterine Injektion von Steroiden in der 6. Schwangerschaftswoche begonnen wird, kann dies die Genitalisierung der männlichen Geschlechtsorgane sehr wirksam verhindern. In Zukunft wird es möglich sein, eine normale Embryoselektion und Implantationstechnik als Behandlungsstrategie anzuwenden. Nach der Geburt kann es die Sekretion von ACTH hemmen, indem es eine ausreichende Menge an Nebennierenrindenhormon hinzufügt, um die übermäßige Produktion von Androgen in der Nebenniere zu hemmen, den Elektrolythaushalt aufrechtzuerhalten und eine vorzeitige Heilung der Epiphyse zu verhindern. Achten Sie während der Behandlung auf Wachstum und Knochenalter. Externe Genitalfehlbildungen erfordern eine chirurgische Orthopädie, einschließlich einer Klitorisreduktion der Blutgefäße und Nerven der Klitoris, einer Vaginal- und einer Vulva-Prothese. Im Erwachsenenalter kann der Eisprung durch Anpassen der Dosis des Nebennierenrindenhormons induziert werden, um eine Schwangerschaft zu erreichen.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Nebennierenrinde Imaging Adrenal-MRT-Epinephrin-Test
1. Auf äußere Genitalfehlbildungen prüfen: Bei Neugeborenen, bei denen ein 21-Hydroxylase-Mangel vermutet wird, muss die Harnröhre eindeutig identifiziert und die Gonaden im Leistenkanal, in den Schamlippen oder im Hodensack sorgfältig abgetastet werden. Zu den Labortests gehören mindestens das Basisserum 17-OHP, vorzugsweise der exzitatorische ACTH1 ~ 24-Test, das intravenöse ACTH1 ~ 24250 g, die Vordosis (ml) und das Serum 17-OHP 1 Stunde nach der Verabreichung. Der 17-OHP-Basenwert übersteigt gewöhnlich 100 ng / ml. Salzverlustpatienten können nach ACTH-Anregung bis zu 220 nmol / l (1000 ng / ml) erreichen. Der Spiegel von 17-OHP bei Patienten mit einfacher Maskulinisierung ist geringer, überlappt sich jedoch teilweise mit Patienten mit Salzverlust. Nicht-klassische Patienten benötigen normalerweise einen ACTH-Stimulationstest zur Diagnose. Bei Neugeborenen müssen diese Tests auf 24 Stunden nach der Geburt verschoben werden. Diese Tests können Fehler im Prozess der Steroidhormonsynthese in der Nebenniere identifizieren. Nach Abschluss der Untersuchung müssen die Vitalfunktionen des Kindes überwacht werden, um festzustellen, ob eine Nebennierenkrise vorliegt. Obwohl die Salzverlustkrise selten innerhalb von 7 Tagen nach der Geburt auftritt, überprüfen viele Ärzte die Elektrolyte in der ersten Woche der Neugeborenenuntersuchung, um festzustellen, ob bei CAH-Neugeborenen eine Hyponatriämie und eine Hyperkaliämie vorliegt.
2. Prüfen Sie, ob eine schnelle Karyotypanalyse sowie Ultraschalluntersuchungen des Beckens und des Abdomens hilfreich sind, um die Ursachen von Genitalfehlbildungen zu verstehen. Nach der Erstinspektion erfolgt die nächste Inspektion gezielt. Die Krankheitsdaten sollten so schnell wie möglich analysiert werden, und die Familienmitglieder sollten über Geschlecht und medikamentöse / chirurgische Behandlung informiert werden.
3. Weitere biochemische Untersuchung
(1) Aufregungstest ACTH1 24. (2) Kontrolle des Salzverlustes. (3) Andere Hormone zur Diagnose und Überwachung des 21-Hydroxylase-Mangels.
Diagnose
Differentialdiagnose
Es muss von den folgenden Symptomen unterschieden werden:
Hypospadie: Die ektopische Öffnung der Harnröhre in der ventralen Seite der Harnröhre wird als Hypospadie bezeichnet. Die Hypospadieöffnung kann vom Perineum bis zum Peniskopf auftreten. Das distale Ende der äußeren Harnröhre, der Harnröhre und des umgebenden Gewebes sind unterentwickelt, und die Bildung eines Faserbandes betrifft den Penis, wodurch sich der Penis zur ventralen Seite beugt. Angeborene Penisverkrümmung ist nicht alle der Hypospadien, aber die Hypospadien haben unterschiedliche Grade der Penisverkrümmung.
Kryptorchismus: Entwicklung: Der Hoden beginnt, sich von der retroperitonealen Lendenwirbelsäule abzusenken und fällt am Ende des Fötus in den Hodensack. Die Ergebnisse zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit, an Kryptorchismus zu erkranken, bei 1 bis 7% liegt, wobei einseitige Kryptorchismus-Patienten häufiger sind als bilaterale Kryptorchismus-Patienten. Insbesondere der rechte Kryptorchismus tritt häufiger auf. 25% der Kryptorchismus-Patienten befinden sich in der Bauchhöhle In der Leiste bleiben ca. 5% über dem Hodensack oder anderen Teilen.
