Keratose der Handflächen und Fußsohlen mit Hyperhidrose
Einführung
Einleitung Kern- und Plantarkeratose mit Hyperhidrose ist eines der Symptome des Aminosäurestoffwechsels. Aminosäure-Krankheit, auch bekannt als Aminosäureurie, wie andere erbliche Stoffwechselerkrankungen, Aminosäure-Krankheit hat keinen Einfluss auf das fetale Wachstum oder die Geburt des Fötus, frühe Anzeichen. Abgesehen von einigen wenigen Fällen sind Aminosäurekrankheiten autosomal rezessiv. Phenylketonurie, Tyrosinämie und Hartnup-Krankheit sind drei wichtige frühkindliche Aminosäureerkrankungen in der klinischen Praxis und typische Krankheiten, die durch biochemische Defekte verursacht werden. Es gibt keine wirksamen Behandlungen für diese Krankheit, hauptsächlich zur Vorbeugung und symptomatischen Behandlung.
Erreger
Ursache
(1) Krankheitsursachen
Mit Ausnahme einiger weniger Fälle handelt es sich bei Aminosäurestoffwechselerkrankungen um autosomal rezessive Erbkrankheiten, und die Nachkommen von nahen Verwandten sind häufiger.
(zwei) Pathogenese
Es gibt zwei Hauptursachen für Aminosäurestoffwechselerkrankungen, nämlich das Fehlen bestimmter Enzyme und die Malabsorption von Aminosäuren. Ersteres ist bekanntermaßen ein Enzym oder ein gewisses Fehlen oder Verringern einer gewissen Enzymaktivität, wie das Fehlen von Phenylalaninhydroxylase, das Phenylketonurie verursacht, und das Fehlen oder Verringern von verzweigter Aminosäure--Ketosäure-Decarboxylase verursacht Ahorn Marilesirup-Urin-Krankheit, Isovalerat aufgrund eines Mangels an Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase, Homocystein aufgrund eines Cystathionin-Synthetase-Mangels, Sperma aufgrund eines Arginase-Mangels Lysämie; hohe Lysinämie, verursacht durch Lysin-Ketoglutarat-Reduktase-Mangel und dergleichen. Letzteres wird durch die Umkehrung von Aminosäure und Malabsorption verursacht und ist häufig eine Barriere für die Absorption bestimmter Aminosäuren durch den Darm oder andere Gewebe, wie das Leber-Gehirn-Nieren-Syndrom (Lowe-Syndrom), die Hartnup-Krankheit und dergleichen.
1. Hereditäre Tyrosinämie: ist autosomal rezessiv und kodiert für einen Defekt im Gen der Fumarylacetoacetat-Hydrolase auf Chromosom 15, der zur Akkumulation von Tyrosin und Metaboliten führt.
2. Die Hartnup-Krankheit ist eine neutrale Aminosäure (wie Monoaminosäure, Monocarboxylaminosäure usw.), die einen Mangel an Transportprotein aufweist: Das krankheitsverursachende Gen dieses Proteins befindet sich auf Chromosom 2, und das Weibchen trägt das krankheitsverursachende Gen zu den Nachkommen. Aufgrund des Transports von Tryptophan durch die Nierentubuli nimmt die Ausscheidung dieser Aminosäuren in Urin und Kot zu, und es gibt eine große Menge an Urinblau im Urin, hauptsächlich Indoxylsulfat, insbesondere beim Verzehr einer großen Menge. Nach dem Essen mit L-Tryptophan enthält der Urin auch eine große Anzahl anormaler Metaboliten von nicht hydroxyliertem Hydrazin. Der Verlust einer großen Menge Tryptophan durch den Urinausfluss verringert die Synthese von Niacin als synthetischem Rohstoff, was zu einer Veränderung der Pellagra-Haut führt. Die pathologische Grundlage der Krankheit wurde nicht bestimmt.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Zerebrospinalflüssigkeit Endothelin Thyroxin-bindendes Globulin Thyroxin (T4) Schilddrüsen-Jod-Test Schilddrüsen-Bildgebung
Laboruntersuchung
Die routinemäßige Leberfunktion und der Blutaminosäuregehalt der Hämaturie haben diagnostische Bedeutung.
1. Der Tyrosingehalt im Blut ist bei Kindern mit hereditärer Tyrosinämie erhöht, Tyrosin im Urin ist ebenfalls erhöht, und Aminosäuren wie Methionin im Blut (Methionin) können ebenfalls erhöht sein.
2. Kinder mit Hartnup-Krankheit haben erhöhte Aminosäuren im Urin und Prolin, Hydroxyprolin und Arginin im Urin sind normal.
Sonstige Hilfskontrolle
1. EEG-Untersuchung.
2. Gentests und pränatale Diagnose.
3. Röntgen-, CT- und MRT-Untersuchungen.
Verwandte Inspektion
Urinaminosäurestickstoff, gesamtes Hydroxyprolin, Aminosäure, Arginin, Prolin, Tyrosin.
Diagnose
Differentialdiagnose
Übermäßiges Schwitzen von Händen und Füßen: Hand- und Fußhyperhidrose äußert sich hauptsächlich in der Handfläche, die an den Fußsohlen schwitzt.Milde Patienten zeigen nur die feuchten Handflächen, schwere Handflächen der Patienten können mit bloßem Auge sichtbaren Schweiß absondern.Wenn sie schwitzen, sind die Handflächen kalt, nur wenige Patienten Beim Schwitzen können sich die Finger warm halten.Weil die Haut der Hände oft nass und durchnässt ist, sind die Handflächen offensichtlich, oft begleitet von Dermatitis.Im Winter können nasse und kalte Gliedmaßen zu Erfrierungen, Hautgeschwüren und anderen Symptomen führen.Patienten häufig von Kindern oder Teenagern Übermäßiges Schwitzen in den Handflächen und anderen Bereichen beeinträchtigt das tägliche Leben und die Arbeit. Übermäßiges Schwitzen in den Händen kann leicht die Flexibilität der Handbedienung beeinträchtigen, die manuelle Bedienung beeinträchtigen, Patienten können zwischenmenschliche Interaktionen vermeiden, indem sie nicht mit anderen Händeschütteln, und Ausweich- und Angstzustände auslösen. Die Umfrage zeigt, dass 50% der Patienten ein unzureichendes Selbstvertrauen haben, 38% der Patienten Es gibt Frust. Der depressive Patient erreicht ebenfalls etwa 20%.
