Galaktose im Urin
Angeborene Galaktosämie ist eine autosomal rezessive genetische Erkrankung. Aufgrund des Mangels an Galactose-1-phosphat-Uridin-umwandelndem Enzym oder Galactokinase kann die Unfähigkeit, Galactose in Lebensmitteln in Glucose umzuwandeln, nach dem Stillen zu Hepatomegalie, Leberschäden, Wachstumsverzögerung, geistiger Behinderung und Unruhe führen , Antifeeding, Erbrechen, Durchfall, tubuläre Nierenfunktionsstörung usw. Zusätzlich kann Aminosäureurin (Sperma, Seide, Glycin usw.) nachgewiesen werden. Galaktoseurie kann auch bei Patienten mit Katarakten auftreten, die durch einen Galaktose-Kinase-Mangel verursacht werden.
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