Urophenylpyruvat

Aufgrund des Mangels oder Mangels an Phenylalaninhydroxylase bei Patienten kann Phenylalanin während des Metabolismus nicht in Tyrosin umgewandelt werden. Phenylalanin wird durch Phenylalanin unter Einwirkung von Transaminase gebildet und aus dem Urin ausgeschieden. Im Körper reichert sich eine große Menge Phenylpyruvat an, das das Nervensystem des Patienten schädigen und den Pigmentstoffwechsel im Körper beeinträchtigen kann. Phenylpyruvat-Messungen werden üblicherweise verwendet, um bei Neugeborenen nach Phenylpyruvateuria (PKU) zu suchen, die bei Neugeborenen eine angeborene Demenz verursachen kann. Dieser Test ist nur ein Screening-Test auf PKU, und der Serumphenylalaningehalt wird bei Bedarf bestimmt. Normalerweise kann die Diagnose bestätigt werden, wenn das Serumphenylalanin von Kindern 1,2 mmol / l (20 mg / dl) oder mehr beträgt.