Erythrozytenadenylatkinase

Erythrozytenadenylatkinase ist eine Transferase im Lysosom der roten Blutkörperchen, die hauptsächlich am Nukleinsäure- und Lipidstoffwechsel beteiligt ist. Die Messung der ADK ist von großer Bedeutung für die Aufdeckung bestimmter Krankheiten beim Menschen. Zum Beispiel ist ein Pyruvatekinase (PK) -Mangel eine Erythrozytenenzymkrankheit, die nach dem G-6-PD-Mangel an zweiter Stelle auftritt. Es wurde bestätigt, dass ein PK-Mangel durch eine PK-Genanomalie verursacht wird, hauptsächlich aufgrund einer PK-Genpunktmutation, und eine kleine Anzahl von Patienten zeigt eine Deletion oder Insertion. ATP-Mangel ist ein Faktor, der bei PK-Mangel eine Hämolyse verursacht. Die Messung der PK-Aktivität ist die Hauptmethode zur Diagnose der Krankheit. Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit.