Mucopolysaccharid-Test

Der Nachweis von Mucopolysacchariden im Urin wird üblicherweise als Screening auf Mucopolysaccharidose unter Verwendung der Anilinblau-Farbmethode verwendet. Positive Personen verwenden die Celluloseacetatmembranelektrophorese, um die Art des im Urin ausgeschiedenen Mucopolysaccharids zu unterscheiden, um die Typisierung zu unterstützen. Abnormale Ergebnisse: Normale Entwicklung nach der Geburt, Anzeichen treten allmählich vor dem Alter von 1 Jahr auf. Nach einem Jahr verkümmert, treten allmählich Skelettdeformitäten auf. Der Kopf ist groß, die Stirn ist hervorstehend und der Schädel ist skaphoid. Kurzer Hals, hinterer Prozess der unteren Brust und der oberen Lendenwirbelsäule. Der Nasenrücken ist flach und breit, die Lippen sind groß und Valgus, die Zunge ist offen, die Zähne sind dünn und klein und das Zahnfleisch ist dick. Raues Gesicht, gleichgültiger Ausdruck, rückständige Intelligenz. Das Haar ist rau und schwarz. Die meisten haben Gelenkkontrakturen, Handflächen und Finger breit und kurz, Knie, Hüften Valgus und Plattfüße. Bauchschwellung, Hepatosplenomegalie oder Hernie, normale Leberfunktion.