Unzureichende Verkalkung der langen Knochenepiphyse
Das Knorpel-Ektodermal-Hypoplasie-Syndrom, auch bekannt als Ellis-van-Creveld-Syndrom für angeborene Fehlbildungen, das Syndrom der angeborenen Knorpelverkalkung bei Herzerkrankungen, das Knorpel-Ektodermal-Dysplasie-Syndrom und andere Gesundheitssuchen, ist eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung. Es ist eine kurzgliedrige Zwergpuppe mit angeborener Herzkrankheit und geistiger Behinderung. Neugeborene haben einen Zwergzustand, wie kurze und dicke lange Knochen in den Extremitäten, insbesondere kleine Finger (Zehen) und mehrere Finger (Zehen), schlechte Haar- und Zahnentwicklung und unvollständige Verkalkung der langen Knochenepiphyse des Körpers.
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