Cystin-Speicherkrankheit
Ein erblicher Defekt der Nierentubuli, der durch eine verminderte renale tubuläre Reabsorption von Cystin und einen Anstieg des Uringehalts verursacht wird, und Cystinsteine werden häufig im Harntrakt gebildet. Cystineurie ist eine autosomal rezessive Vererbung. Die Cystinsekretion im Urin von Heterozygoten kann ebenfalls zunehmen, aber es bilden sich selten Steine.
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