Tyrosinämie

Das vom menschlichen Körper benötigte Tyrosin wird durch Ernährung oder durch Oxidation von Phenylalanin gewonnen. Zusätzlich zur Zufuhr von synthetischem Protein ist es auch eine Vorstufe von Dopamin, Adrenalin und Melanin, wobei überschüssiges Tyrosin dadurch abgebaut wird Der Weg zerfällt in Kohlendioxid und Wasser. Defekte Enzyme in jedem Schritt seines Stoffwechselweges können eine Vielzahl von Krankheiten mit unterschiedlichen klinischen Manifestationen verursachen. Etwa 30% der Frühgeborenen und 10% der Neugeborenen können aufgrund der 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxidase der Leber eine vorübergehende Hypoxie entwickeln. Sexuelle Hypertyrosinämie verschwindet normalerweise innerhalb weniger Wochen, nachdem der Proteingehalt der Diät auf g / kg pro Tag und die Verabreichung von Vitamin C reduziert wurde. Schwere Lebererkrankungen verursachen häufig Tyrosin-Stoffwechselstörungen, die durch eine beeinträchtigte Aktivität von Tyrosin-Transaminase, 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxidase und Urinat-Oxidase verursacht werden.