Spezieller Rattengeruch im Urin
Die Leber des Patienten kann keine Tyrosin-Alanin-Hydroxylase synthetisieren, so dass Phenylalanin in Lebensmitteln nicht zu Tyrosin oxidiert werden kann, sondern nur in der Niere zu Phenylpyruvat transaminiert werden kann. Phenylalanin und andere Metaboliten haben eine toxische Wirkung auf die Entwicklung von Nervenzellen, während die Barriere gegen die Bildung von Tyrosin die Bildung von Myelinscheiden während der Entwicklung von Nervenfasern beeinflusst. Die klinischen Merkmale sind schwere geistige Behinderungen, wobei die Sprachbehinderung am schwerwiegendsten ist und 85% der Patienten an Demenz leiden. Begleitet von motorischen Funktionsstörungen ist die Muskelspannung hoch oder niedrig, kann sich nicht hinsetzen, kann nicht gehen oder den Körper beim Gehen wiegen. Das Haar ist hell oder gelb, die Haut ist hell und die Augenirispigmente sind gelb oder hellblau, was typisch für die Hautfarbe ist. Ekzeme auf der Haut sind ebenfalls häufig, und Urin hat einen speziellen Rattenuringeruch. Kann Kegeltraktzeichen und andere pathologische Reflexe haben. Das EEG ist bei den meisten Patienten abnormal. Überschüssiges Phenylpyruvat wird im Urin ausgeschieden. In den meisten Fällen kann eine einfache Kontrolle der Aufnahme von Phenylalanin in die Nahrung nach der Geburt eine Schädigung des Gehirns erfolgreich verhindern. Neugeborene Patienten können asymptomatisch sein, aber irreversible Hirnschäden können auftreten, wenn die Behandlung um ein Jahr verzögert wird. Daher sind eine frühzeitige Diagnose und Behandlung äußerst wichtig. Die Inzidenzraten variieren weltweit stark und sind bei schwarzen Rassen mit einer Inzidenz von 1: 16000 in China selten.
